Detalles de la búsqueda
1.
Mutations of CASK cause an X-linked brain malformation phenotype with microcephaly and hypoplasia of the brainstem and cerebellum.
Nat Genet
; 40(9): 1065-7, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19165920
2.
Inhibition of aldehyde dehydrogenase type 2 attenuates vasodilatory action of nitroglycerin in human veins.
FASEB J
; 22(7): 2561-8, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18272654
3.
HCCS loss-of-function missense mutation in a female with bilateral microphthalmia and sclerocornea: a novel gene for severe ocular malformations?
Mol Vis
; 13: 1475-82, 2007 Aug 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17893649
4.
Mother and daughter with a terminal Xp deletion: implication of chromosomal mosaicism and X-inactivation in the high clinical variability of the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome.
Eur J Med Genet
; 50(6): 421-31, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17845869
5.
Mutations of the mitochondrial holocytochrome c-type synthase in X-linked dominant microphthalmia with linear skin defects syndrome.
Am J Hum Genet
; 79(5): 878-89, 2006 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17033964
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