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1.
Genome Sequencing for Diagnosing Rare Diseases.
N Engl J Med
; 390(21): 1985-1997, 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38838312
2.
Unique Capabilities of Genome Sequencing for Rare Disease Diagnosis.
medRxiv
; 2023 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38328047
3.
MYL2-associated congenital fiber-type disproportion and cardiomyopathy with variants in additional neuromuscular disease genes; the dilemma of panel testing.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(4)2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31127036
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