Detalles de la búsqueda
1.
Copy number variants suggest different molecular pathways for the pathogenesis of bladder exstrophy.
Am J Med Genet A
; 191(2): 378-390, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36349425
2.
Genome sequencing is a sensitive first-line test to diagnose individuals with intellectual disability.
Genet Med
; 24(11): 2296-2307, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36066546
3.
Partial tetrasomy 14 associated with multiple malformations.
Am J Med Genet A
; 161A(6): 1284-90, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23613323
4.
Chimerism resulting from parthenogenetic activation and dispermic fertilization.
Am J Med Genet A
; 152A(9): 2277-86, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20803645
5.
Pathogenic copy number variants are detected in a subset of patients with gastrointestinal malformations.
Mol Genet Genomic Med
; 8(2): e1084, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31837127
6.
No evidence for mosaic pathogenic copy number variations in cardiac tissue from patients with congenital heart malformations.
Eur J Med Genet
; 58(3): 129-33, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25652018
7.
Mutation screening and array comparative genomic hybridization using a 180K oligonucleotide array in VACTERL association.
PLoS One
; 9(1): e85313, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24416387
8.
Mutation analysis of the motor neuron and pancreas homeobox 1 (MNX1, former HLXB9) gene in Swedish patients with Currarino syndrome.
J Pediatr Surg
; 46(7): 1390-5, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21763840
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