Detalles de la búsqueda
1.
Genome sequencing differentiates a paracentric inversion from a balanced insertion enabling more accurate preimplantation genetic testing.
Acta Obstet Gynecol Scand
; 2024 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38872454
2.
Genome sequencing is a sensitive first-line test to diagnose individuals with intellectual disability.
Genet Med
; 24(11): 2296-2307, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36066546
3.
Comprehensive structural variation genome map of individuals carrying complex chromosomal rearrangements.
PLoS Genet
; 15(2): e1007858, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30735495
4.
Replicative and non-replicative mechanisms in the formation of clustered CNVs are indicated by whole genome characterization.
PLoS Genet
; 14(11): e1007780, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30419018
5.
Cytogenetically visible inversions are formed by multiple molecular mechanisms.
Hum Mutat
; 41(11): 1979-1998, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32906200
6.
Whole-Genome Sequencing of Cytogenetically Balanced Chromosome Translocations Identifies Potentially Pathological Gene Disruptions and Highlights the Importance of Microhomology in the Mechanism of Formation.
Hum Mutat
; 38(2): 180-192, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27862604
7.
Phenotype and genotype in 52 patients with Rubinstein-Taybi syndrome caused by EP300 mutations.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3069-3082, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27648933
8.
Copy number variations in children with brain malformations and refractory epilepsy.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 512-23, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25691404
9.
Different mutations in PDE4D associated with developmental disorders with mirror phenotypes.
J Med Genet
; 51(1): 45-54, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24203977
10.
Rare copy number variants are common in young children with autism spectrum disorder.
Acta Paediatr
; 104(6): 610-8, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25661985
11.
CHD7, the gene mutated in CHARGE syndrome, regulates genes involved in neural crest cell guidance.
Hum Genet
; 133(8): 997-1009, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24728844
12.
The Risk of Cholesteatoma in Individuals With First-degree Relatives Surgically Treated for the Disease.
JAMA Otolaryngol Head Neck Surg
; 149(5): 390-396, 2023 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36929420
13.
Anophthalmia and microphthalmia in children: associated ocular, somatic and genetic morbidities and quality of life.
Ophthalmic Genet
; 43(2): 172-183, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35105264
14.
A Missense Variant in PDK1 Associated with Severe Neurodevelopmental Delay and Epilepsy.
Biomedicines
; 10(12)2022 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36551928
15.
Integration of whole genome sequencing into a healthcare setting: high diagnostic rates across multiple clinical entities in 3219 rare disease patients.
Genome Med
; 13(1): 40, 2021 03 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33726816
16.
Presynaptic dysfunction in CASK-related neurodevelopmental disorders.
Transl Psychiatry
; 10(1): 312, 2020 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32929080
17.
From cytogenetics to cytogenomics: whole-genome sequencing as a first-line test comprehensively captures the diverse spectrum of disease-causing genetic variation underlying intellectual disability.
Genome Med
; 11(1): 68, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31694722
18.
Comprehensive mutational analysis of a cohort of Swedish Cornelia de Lange syndrome patients.
Eur J Hum Genet
; 15(2): 143-9, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17106445
19.
Positive Attitudes towards Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) in a Swedish Cohort of 1,003 Pregnant Women.
PLoS One
; 11(5): e0156088, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27195496
20.
Erratum.
Mol Genet Genomic Med
; 4(3): 367, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27247963