Detalles de la búsqueda
1.
Lysosomal diseases: diagnostic update.
J Inherit Metab Dis
; 37(4): 599-608, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24711203
2.
The identification of new biomarkers for identifying and monitoring kidney disease and their translation into a rapid mass spectrometry-based test: evidence of presymptomatic kidney disease in pediatric Fabry and type-I diabetic patients.
J Proteome Res
; 12(5): 2013-21, 2013 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23464927
3.
Biomarkers for the mucopolysaccharidoses: discovery and clinical utility.
Mol Genet Metab
; 106(4): 395-402, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22658917
4.
G6PC3 mutations are associated with a major defect of glycosylation: a novel mechanism for neutrophil dysfunction.
Glycobiology
; 21(7): 914-24, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21385794
5.
Human RFT1 deficiency leads to a disorder of N-linked glycosylation.
Am J Hum Genet
; 82(3): 600-6, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18313027
6.
Discovery of a new biomarker for the mucopolysaccharidoses (MPS), dipeptidyl peptidase IV (DPP-IV; CD26), by SELDI-TOF mass spectrometry.
Mol Genet Metab
; 96(4): 218-24, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19153055
7.
Mucopolysaccharidosis type I in 21 Czech and Slovak patients: mutation analysis suggests a functional importance of C-terminus of the IDUA protein.
Am J Med Genet A
; 149A(5): 965-74, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19396826
8.
Treatment of Fabry disease with different dosing regimens of agalsidase: effects on antibody formation and GL-3.
Mol Genet Metab
; 94(3): 319-25, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18424138
9.
Origin of α-mannosidase activity in CSF.
Int J Biochem Cell Biol
; 87: 34-37, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28359775
10.
A combined defect in the biosynthesis of N- and O-glycans in patients with cutis laxa and neurological involvement: the biochemical characteristics.
Biochim Biophys Acta
; 1741(1-2): 156-64, 2005 Jun 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15955459
11.
Prevalence of Fabry disease in patients with cryptogenic stroke: a prospective study.
Lancet
; 366(9499): 1794-6, 2005 Nov 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16298216
12.
Toward a consensus in the laboratory diagnostics of Fabry disease - recommendations of a European expert group.
J Inherit Metab Dis
; 34(2): 509-14, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21229318
13.
Case of X-linked myopathy with excessive autophagy.
J Child Neurol
; 21(5): 431-3, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16901453
14.
Transport, enzymatic activity, and stability of mutant sulfamidase (SGSH) identified in patients with mucopolysaccharidosis type III A.
Hum Mutat
; 23(6): 559-66, 2004 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15146460
15.
Synthesis of novel internal standards for the quantitative determination of plasma ceramide trihexoside in Fabry disease by tandem mass spectrometry.
FEBS Lett
; 515(1-3): 171-6, 2002 Mar 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11943216
16.
Clinical utility gene card for: Fabry disease.
Eur J Hum Genet
; 20(2)2012 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-21934708
17.
Identification and characterisation of an 8.7 kb deletion and a novel nonsense mutation in two Italian families with Sanfilippo syndrome type D (mucopolysaccharidosis IIID).
Mol Genet Metab
; 90(1): 77-80, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16990043
18.
A new inborn error of glycosylation due to a Cog8 deficiency reveals a critical role for the Cog1-Cog8 interaction in COG complex formation.
Hum Mol Genet
; 16(7): 717-30, 2007 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-17220172
19.
Diagnosis of congenital disorders of glycosylation type-I using protein chip technology.
Proteomics
; 6(7): 2295-304, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16552784
20.
Conserved oligomeric Golgi complex subunit 1 deficiency reveals a previously uncharacterized congenital disorder of glycosylation type II.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 103(10): 3764-9, 2006 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16537452