Detalles de la búsqueda
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Evaluating the efficacy of a ketogenic diet in managing drug resistant paediatric DEDPC5-related epilepsy.
Epilepsy Behav
; 150: 109535, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38118233
2.
A suggestive seizure induction technique protocol in a short EEG in children and adolescents.
Epilepsy Behav
; 145: 109277, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37331208
3.
First case series of Polish patients with cerebrotendinous xanthomatosis and systematic review of cases from the 21st century.
Clin Genet
; 101(2): 190-207, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34689324
4.
Variety of symptoms of GLUT1 deficiency syndrome in three-generation family.
Epilepsy Behav
; 106: 107036, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32247176
5.
Economic and clinical evaluation of vagus nerve stimulation therapy.
Acta Neurol Scand
; 140(4): 244-251, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31165476
6.
A de novo CTNNB1 nonsense mutation associated with syndromic atypical hyperekplexia, microcephaly and intellectual disability: a case report.
BMC Neurol
; 16: 35, 2016 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26968164
7.
Red ear syndrome - case report and review of literature.
Neurol Neurochir Pol
; 49(1): 74-7, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25666779
8.
Validation of targeted next-generation sequencing panels in a cohort of Polish patients with epilepsy: assessing variable performance across clinical endophenotypes and uncovering novel genetic variants.
Front Neurol
; 14: 1316933, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38328757
9.
Analysis of Factors That May Affect the Effectiveness of Ketogenic Diet Treatment in Pediatric and Adolescent Patients.
J Clin Med
; 11(3)2022 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35160058
10.
Pharmacovigilance in Pediatric Patients with Epilepsy Using Antiepileptic Drugs.
Int J Environ Res Public Health
; 19(8)2022 04 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35457375
11.
Pharmacoeconomics Aspects of Antiepileptic Drugs in Pediatric Patients with Epilepsy.
Int J Environ Res Public Health
; 19(12)2022 06 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35742766
12.
Central Apneas Due to the CLIFAHDD Syndrome Successfully Treated with Pyridostigmine.
Int J Environ Res Public Health
; 19(2)2022 01 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35055596
13.
The PURPLE N study: objective and perceived nutritional status in children and adolescents with cerebral palsy.
Disabil Rehabil
; 44(22): 6668-6675, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34473588
14.
Crawl Position Depends on Specific Earlier Motor Skills.
J Clin Med
; 10(23)2021 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34884307
15.
CLN8 Mutations Presenting with a Phenotypic Continuum of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis-Literature Review and Case Report.
Genes (Basel)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34201538
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EXOME REPORT: Novel mutation in ATP6V1B2 segregating with autosomal dominant epilepsy, intellectual disability and mild gingival and nail abnormalities.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103799, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31655144
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[Homocysteine and asymmetric dimethylarginine (ADMA) in epilepsy]. / Homocysteina i asymetryczna dimetyloarginina (ADMA) w padaczce.
Przegl Lek
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Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-20043592
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Pharmacol Rep
; 66(6): 972-5, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25443723
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Association study of the 2-bp deletion polymorphism in exon 6 of the CHRFAM7A gene with idiopathic generalized epilepsy.
DNA Cell Biol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24024466
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Phenotype of two Polish patients with Schaaf-Yang syndrome confirmed by identifying mutation in MAGEL2 gene.
Clin Dysmorphol
; 27(2): 49-52, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29389715
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