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1.
Abnormal mTOR Activation in Autism.
Annu Rev Neurosci
; 41: 1-23, 2018 07 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29490194
2.
Absence of CNTNAP2 leads to epilepsy, neuronal migration abnormalities, and core autism-related deficits.
Cell
; 147(1): 235-46, 2011 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21962519
3.
ALDH5A1-deficient iPSC-derived excitatory and inhibitory neurons display cell type specific alterations.
Neurobiol Dis
; 190: 106386, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38110041
4.
Subependymal giant cell astrocytomas are characterized by mTORC1 hyperactivation, a very low somatic mutation rate, and a unique gene expression profile.
Mod Pathol
; 34(2): 264-279, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33051600
5.
Biallelic Mutations in TSC2 Lead to Abnormalities Associated with Cortical Tubers in Human iPSC-Derived Neurons.
J Neurosci
; 39(47): 9294-9305, 2019 11 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31591157
6.
Purkinje cells derived from TSC patients display hypoexcitability and synaptic deficits associated with reduced FMRP levels and reversed by rapamycin.
Mol Psychiatry
; 23(11): 2167-2183, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29449635
7.
Cell-type-specific miR-431 dysregulation in a motor neuron model of spinal muscular atrophy.
Hum Mol Genet
; 25(11): 2168-2181, 2016 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27005422
8.
Molecular alterations in areas generating fast ripples in an animal model of temporal lobe epilepsy.
Neurobiol Dis
; 78: 35-44, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25818007
9.
Megalencephaly and Macrocephaly.
Semin Neurol
; 35(3): 277-87, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26060907
10.
Human-specific transcriptional regulation of CNS development genes by FOXP2.
Nature
; 462(7270): 213-7, 2009 Nov 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19907493
11.
High-content screening identifies a small molecule that restores AP-4-dependent protein trafficking in neuronal models of AP-4-associated hereditary spastic paraplegia.
Nat Commun
; 15(1): 584, 2024 Jan 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38233389
12.
Increased degradation of FMRP contributes to neuronal hyperexcitability in tuberous sclerosis complex.
Cell Rep
; 42(8): 112838, 2023 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37494191
13.
High-Content Small Molecule Screen Identifies a Novel Compound That Restores AP-4-Dependent Protein Trafficking in Neuronal Models of AP-4-Associated Hereditary Spastic Paraplegia.
Res Sq
; 2023 Jun 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37398196
14.
Substrate sequence influences γ-secretase modulator activity, role of the transmembrane domain of the amyloid precursor protein.
J Biol Chem
; 286(46): 39794-803, 2011 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21868380
15.
Translating Ribosome Affinity Purification (TRAP) of Cell Type-specific mRNA from Mouse Brain Lysates.
Bio Protoc
; 12(9): e4407, 2022 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35800463
16.
16p13.11 deletion variants associated with neuropsychiatric disorders cause morphological and synaptic changes in induced pluripotent stem cell-derived neurons.
Front Psychiatry
; 13: 924956, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36405918
17.
Loss of Tsc1 in cerebellar Purkinje cells induces transcriptional and translation changes in FMRP target transcripts.
Elife
; 102021 07 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34259631
18.
16p11.2 deletion is associated with hyperactivation of human iPSC-derived dopaminergic neuron networks and is rescued by RHOA inhibition in vitro.
Nat Commun
; 12(1): 2897, 2021 05 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34006844
19.
Arthritis flares mediated by tissue-resident memory T cells in the joint.
Cell Rep
; 37(4): 109902, 2021 10 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34706228
20.
The organization of the transcriptional network in specific neuronal classes.
Mol Syst Biol
; 5: 291, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19638972