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1.
Abnormal mTOR Activation in Autism.
Annu Rev Neurosci
; 41: 1-23, 2018 07 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29490194
2.
Absence of CNTNAP2 leads to epilepsy, neuronal migration abnormalities, and core autism-related deficits.
Cell
; 147(1): 235-46, 2011 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21962519
3.
ALDH5A1-deficient iPSC-derived excitatory and inhibitory neurons display cell type specific alterations.
Neurobiol Dis
; 190: 106386, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38110041
4.
Subependymal giant cell astrocytomas are characterized by mTORC1 hyperactivation, a very low somatic mutation rate, and a unique gene expression profile.
Mod Pathol
; 34(2): 264-279, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33051600
5.
Biallelic Mutations in TSC2 Lead to Abnormalities Associated with Cortical Tubers in Human iPSC-Derived Neurons.
J Neurosci
; 39(47): 9294-9305, 2019 11 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31591157
6.
Molecular alterations in areas generating fast ripples in an animal model of temporal lobe epilepsy.
Neurobiol Dis
; 78: 35-44, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25818007
7.
Megalencephaly and Macrocephaly.
Semin Neurol
; 35(3): 277-87, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26060907
8.
Increased degradation of FMRP contributes to neuronal hyperexcitability in tuberous sclerosis complex.
Cell Rep
; 42(8): 112838, 2023 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37494191
9.
Substrate sequence influences γ-secretase modulator activity, role of the transmembrane domain of the amyloid precursor protein.
J Biol Chem
; 286(46): 39794-803, 2011 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21868380
10.
Translating Ribosome Affinity Purification (TRAP) of Cell Type-specific mRNA from Mouse Brain Lysates.
Bio Protoc
; 12(9): e4407, 2022 May 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35800463
11.
16p13.11 deletion variants associated with neuropsychiatric disorders cause morphological and synaptic changes in induced pluripotent stem cell-derived neurons.
Front Psychiatry
; 13: 924956, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36405918
12.
16p11.2 deletion is associated with hyperactivation of human iPSC-derived dopaminergic neuron networks and is rescued by RHOA inhibition in vitro.
Nat Commun
; 12(1): 2897, 2021 05 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34006844
13.
Arthritis flares mediated by tissue-resident memory T cells in the joint.
Cell Rep
; 37(4): 109902, 2021 10 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-34706228
14.
The organization of the transcriptional network in specific neuronal classes.
Mol Syst Biol
; 5: 291, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19638972
15.
Phenotypic Screen with TSC-Deficient Neurons Reveals Heat-Shock Machinery as a Druggable Pathway for mTORC1 and Reduced Cilia.
Cell Rep
; 31(12): 107780, 2020 06 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-32579942
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Stroke in primary hyperoxaluria type I.
J Neuroimaging
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| MEDLINE | ID: mdl-23551880
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A systems level, functional genomics analysis of chronic epilepsy.
PLoS One
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21695113
18.
Functional genomic analyses identify pathways dysregulated by progranulin deficiency, implicating Wnt signaling.
Neuron
; 71(6): 1030-42, 2011 Sep 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21943601
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