Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent de novo SPTLC2 variant causes childhood-onset amyotrophic lateral sclerosis (ALS) by excess sphingolipid synthesis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(2): 103-113, 2024 Jan 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38041679
2.
LAMA2 gene mutation update: Toward a more comprehensive picture of the laminin-α2 variome and its related phenotypes.
Hum Mutat
; 39(10): 1314-1337, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30055037
3.
GMPPB-Associated Dystroglycanopathy: Emerging Common Variants with Phenotype Correlation.
Hum Mutat
; 36(12): 1159-63, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26310427
4.
Mosaicism for dominant collagen 6 mutations as a cause for intrafamilial phenotypic variability.
Hum Mutat
; 36(1): 48-56, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25204870
5.
Pathogenic mutations in GLI2 cause a specific phenotype that is distinct from holoprosencephaly.
J Med Genet
; 51(6): 413-8, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24744436
6.
Mutation update: the spectra of nebulin variants and associated myopathies.
Hum Mutat
; 35(12): 1418-26, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25205138
7.
Centronuclear myopathy with cardiomyopathy due to recessive titinopathy.
Muscle Nerve
; 59(4): E26-E27, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30681174
8.
Novel ANO5 homozygous microdeletion causing myalgia and unprovoked rhabdomyolysis in an Arabic man.
Muscle Nerve
; 50(4): 610-3, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24889862
9.
Novel deletion of lysine 7 expands the clinical, histopathological and genetic spectrum of TPM2-related myopathies.
Brain
; 136(Pt 2): 508-21, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23413262
10.
A recurrent ACTA1 amino acid change in mosaic form causes milder asymmetric myopathy.
Neuromuscul Disord
; 34: 32-40, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38142473
11.
Position of glycine substitutions in the triple helix of COL6A1, COL6A2, and COL6A3 is correlated with severity and mode of inheritance in collagen VI myopathies.
Hum Mutat
; 34(11): 1558-67, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24038877
12.
Genotypic and phenotypic analysis of 396 individuals with mutations in Sonic Hedgehog.
J Med Genet
; 49(7): 473-9, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22791840
13.
Large genomic deletions: a novel cause of Ullrich congenital muscular dystrophy.
Ann Neurol
; 69(1): 206-11, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21280092
14.
Holoprosencephaly in a family segregating novel variants in ZIC2 and GLI2.
Am J Med Genet A
; 155A(4): 860-4, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21416594
15.
SMA Identified: Clinical and Molecular Findings From a Sponsored Testing Program for Spinal Muscular Atrophy in More Than 2,000 Individuals.
Front Neurol
; 12: 663911, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34025568
16.
A Novel SPAST/SPG4 Splice-Site Variant in a Family with Dominant Hereditary Spastic Paraplegia.
Case Rep Neurol Med
; 2020: 7219514, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32908740
17.
Incorporating Spinal Muscular Atrophy Analysis by Next-Generation Sequencing into a Comprehensive Multigene Panel for Neuromuscular Disorders.
Genet Test Mol Biomarkers
; 24(10): 616-624, 2020 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-32721234
18.
Clinical utility of multigene analysis in over 25,000 patients with neuromuscular disorders.
Neurol Genet
; 6(2): e412, 2020 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-32337338
19.
Novel heterozygous truncating titin variants affecting the A-band are associated with cardiomyopathy and myopathy/muscular dystrophy.
Mol Genet Genomic Med
; 8(10): e1460, 2020 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-32815318
20.
Mutations and polymorphisms of the skeletal muscle alpha-actin gene (ACTA1).
Hum Mutat
; 30(9): 1267-77, 2009 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-19562689