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1.
METHYLATION-ASSOCIATED PATHWAYS IN MACULAR TELANGIECTASIA TYPE 2 AND OPHTHALMOLOGIC FINDINGS IN PATIENTS WITH GENETIC METHYLATION DISORDERS.
Retina
; 44(6): 1052-1062, 2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38261977
2.
Spic regulates one-carbon metabolism and histone methylation in ground-state pluripotency.
Sci Adv
; 9(33): eadg7997, 2023 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37595034
3.
Analysis of S-Adenosylmethionine and S-Adenosylhomocysteine: Method Optimisation and Profiling in Healthy Adults upon Short-Term Dietary Intervention.
Metabolites
; 12(5)2022 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35629877
4.
Thiolatocobalamins repair the activity of pathogenic variants of the human cobalamin processing enzyme CblC.
Biochimie
; 183: 108-125, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33190793
5.
Metabolic Profiling in Human Fibroblasts Enables Subtype Clustering in Glycogen Storage Disease.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 11: 579981, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33329388
6.
Targeted Metabolic Profiling of Methionine Cycle Metabolites and Redox Thiol Pools in Mammalian Plasma, Cells and Urine.
Metabolites
; 9(10)2019 Oct 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31635306
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