Detalles de la búsqueda
1.
Manifestation of epilepsy in a patient with EED-related overgrowth (Cohen-Gibson syndrome).
Am J Med Genet A
; 188(1): 292-297, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34533271
2.
Chromatin-Remodeling Factor SPOC1 Acts as a Cellular Restriction Factor against Human Cytomegalovirus by Repressing the Major Immediate Early Promoter.
J Virol
; 92(14)2018 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29743358
3.
Inherited pain: sodium channel Nav1.7 A1632T mutation causes erythromelalgia due to a shift of fast inactivation.
J Biol Chem
; 289(4): 1971-80, 2014 Jan 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24311784
4.
Deficiency of UBR1, a ubiquitin ligase of the N-end rule pathway, causes pancreatic dysfunction, malformations and mental retardation (Johanson-Blizzard syndrome).
Nat Genet
; 37(12): 1345-50, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16311597
5.
SPOC1 (PHF13) is required for spermatogonial stem cell differentiation and sustained spermatogenesis.
J Cell Sci
; 124(Pt 18): 3137-48, 2011 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21852425
6.
C4ORF48, a gene from the Wolf-Hirschhorn syndrome critical region, encodes a putative neuropeptide and is expressed during neocortex and cerebellar development.
Neurogenetics
; 12(2): 155-63, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21287218
7.
Genotyping NAT2 with only two SNPs (rs1041983 and rs1801280) outperforms the tagging SNP rs1495741 and is equivalent to the conventional 7-SNP NAT2 genotype.
Pharmacogenet Genomics
; 21(10): 673-8, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21750470
8.
Disruption of ST5 is associated with mental retardation and multiple congenital anomalies.
J Med Genet
; 47(2): 91-8, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19843505
9.
LETM1, deleted in Wolf-Hirschhorn syndrome is required for normal mitochondrial morphology and cellular viability.
Hum Mol Genet
; 17(2): 201-14, 2008 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17925330
10.
Rs710521[A] on chromosome 3q28 close to TP63 is associated with increased urinary bladder cancer risk.
Arch Toxicol
; 84(12): 967-78, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21063684
11.
Duchenne muscular dystrophy and malignant hyperthermia: a genetic study of the ryanodine receptor in 47 patients.
Eur J Anaesthesiol
; 31(6): 341-2, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24557023
12.
Transient receptor potential ankyrin 1 promoter methylation and peripheral pain sensitivity in Crohn's disease.
Clin Epigenetics
; 12(1): 1, 2019 12 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31892361
13.
Pain relief in a neuropathy patient by lacosamide: Proof of principle of clinical translation from patient-specific iPS cell-derived nociceptors.
EBioMedicine
; 39: 401-408, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30503201
14.
Ucma--A novel secreted factor represents a highly specific marker for distal chondrocytes.
Matrix Biol
; 27(1): 3-11, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17707622
15.
Single-cell RNA sequencing of adult mouse testes.
Sci Data
; 5: 180192, 2018 09 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30204153
16.
Correction to: Transient receptor potential ankyrin 1 promoter methylation and peripheral pain sensitivity in Crohn's disease.
Clin Epigenetics
; 13(1): 67, 2021 Mar 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-33785061
17.
PHF13 is a molecular reader and transcriptional co-regulator of H3K4me2/3.
Elife
; 52016 05 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27223324
18.
Expression profiling of human fetal growth plate cartilage by EST sequencing.
Matrix Biol
; 24(8): 530-8, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16176871
19.
Association of genetic and psychological factors with persistent pain after cosmetic thoracic surgery.
J Pain Res
; 8: 829-44, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26664154
20.
A novel myosin heavy chain gene in human chromosome 19q13.3.
Gene
; 312: 165-71, 2003 Jul 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12909352