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1.
A novel variant in COX16 causes cytochrome c oxidase deficiency, severe fatal neonatal lactic acidosis, encephalopathy, cardiomyopathy, and liver dysfunction.
Hum Mutat
; 42(2): 135-141, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33169484
2.
Muscle 3243A-->G mutation load and capacity of the mitochondrial energy-generating system.
Ann Neurol
; 63(4): 473-81, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18306232
3.
Spectrophotometric assay for complex I of the respiratory chain in tissue samples and cultured fibroblasts.
Clin Chem
; 53(4): 729-34, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17332151
4.
Measurement of the energy-generating capacity of human muscle mitochondria: diagnostic procedure and application to human pathology.
Clin Chem
; 52(5): 860-71, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16543390
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