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1.
Trailblazing precision medicine in Europe: A joint view by Genomic Medicine Sweden and the Centers for Personalized Medicine, ZPM, in Germany.
Semin Cancer Biol
; 84: 242-254, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34033893
2.
Precision medicine in rare diseases: What is next?
J Intern Med
; 294(4): 397-412, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37211972
3.
PatientMatcher: A customizable Python-based open-source tool for matching undiagnosed rare disease patients via the Matchmaker Exchange network.
Hum Mutat
; 43(6): 708-716, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35192731
4.
High diagnostic yield in skeletal ciliopathies using massively parallel genome sequencing, structural variant screening and RNA analyses.
J Hum Genet
; 66(10): 995-1008, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33875766
5.
Replicative and non-replicative mechanisms in the formation of clustered CNVs are indicated by whole genome characterization.
PLoS Genet
; 14(11): e1007780, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30419018
6.
Loqusdb: added value of an observations database of local genomic variation.
BMC Bioinformatics
; 21(1): 273, 2020 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32611382
7.
Eleven percent intact PGM3 in a severely immunodeficient patient with a novel splice-site mutation, a case report.
BMC Pediatr
; 18(1): 285, 2018 08 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30157810
8.
Whole-Genome Sequencing of Cytogenetically Balanced Chromosome Translocations Identifies Potentially Pathological Gene Disruptions and Highlights the Importance of Microhomology in the Mechanism of Formation.
Hum Mutat
; 38(2): 180-192, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27862604
9.
CTNND2-a candidate gene for reading problems and mild intellectual disability.
J Med Genet
; 52(2): 111-22, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25473103
10.
Rapid pulsed whole genome sequencing for comprehensive acute diagnostics of inborn errors of metabolism.
BMC Genomics
; 15: 1090, 2014 Dec 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25495354
11.
NGS method for parallel processing of high quality, damaged or fragmented input material using target enrichment.
PLoS One
; 19(5): e0304411, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38809937
12.
Comprehensive Genomic Profiling Alters Clinical Diagnoses in a Significant Fraction of Tumors Suspicious of Sarcoma.
Clin Cancer Res
; 30(12): 2647-2658, 2024 Jun 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38573684
13.
Cancer Core Europe: Leveraging Institutional Synergies to Advance Oncology Research and Care Globally.
Cancer Discov
; : OF1-OF7, 2024 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38870393
14.
Diagnostic yield and clinical impact of germline sequencing in children with CNS and extracranial solid tumors-a nationwide, prospective Swedish study.
Lancet Reg Health Eur
; 39: 100881, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38803632
15.
Sensitive Detection of Cell-Free Tumour DNA Using Optimised Targeted Sequencing Can Predict Prognosis in Gastro-Oesophageal Cancer.
Cancers (Basel)
; 15(4)2023 Feb 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36831507
16.
Feasibility to use whole-genome sequencing as a sole diagnostic method to detect genomic aberrations in pediatric B-cell acute lymphoblastic leukemia.
Front Oncol
; 13: 1217712, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37664045
17.
Building a precision medicine infrastructure at a national level: The Swedish experience.
Camb Prism Precis Med
; 1: e15, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38550923
18.
Diagnostic Yield From a Nationwide Implementation of Precision Medicine for all Children With Cancer.
JCO Precis Oncol
; 7: e2300039, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37384868
19.
A Study Protocol for Validation and Implementation of Whole-Genome and -Transcriptome Sequencing as a Comprehensive Precision Diagnostic Test in Acute Leukemias.
Front Med (Lausanne)
; 9: 842507, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35402448
20.
A hypoxic niche regulates glioblastoma stem cells through hypoxia inducible factor 2 alpha.
Brain
; 133(Pt 4): 983-95, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20375133