Detalles de la búsqueda
1.
RAB1A haploinsufficiency phenocopies the 2p14-p15 microdeletion and is associated with impaired neuronal differentiation.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2103-2111, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37924809
2.
Dominant Missense Variants in SREBF2 are Associated with Complex Dermatological, Neurological, and Skeletal Abnormalities.
Genet Med
; : 101174, 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38847193
3.
Mutations in genes encoding condensin complex proteins cause microcephaly through decatenation failure at mitosis.
Genes Dev
; 30(19): 2158-2172, 2016 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27737959
4.
Genomic characterization of the adolescent idiopathic scoliosis-associated transcriptome and regulome.
Hum Mol Genet
; 29(22): 3606-3615, 2021 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33179741
5.
Genetic association and characterization of FSTL5 in isolated clubfoot.
Hum Mol Genet
; 29(22): 3717-3728, 2021 01 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33105483
6.
Do Children With Medicaid Insurance Have Increased Revision Rates 5 Years After Posterior Spinal Fusions?
J Pediatr Orthop
; 43(10): 615-619, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37694695
7.
DNA Polymerase Epsilon Deficiency Causes IMAGe Syndrome with Variable Immunodeficiency.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1038-1044, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30503519
8.
TBX6 missense variants expand the mutational spectrum in a non-Mendelian inheritance disease.
Hum Mutat
; 41(1): 182-195, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31471994
9.
Genome-wide meta-analysis and replication studies in multiple ethnicities identify novel adolescent idiopathic scoliosis susceptibility loci.
Hum Mol Genet
; 27(22): 3986-3998, 2018 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30395268
10.
Distal chromosome 16p11.2 duplications containing SH2B1 in patients with scoliosis.
J Med Genet
; 56(7): 427-433, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30803986
11.
Corrigendum: Mutations in genes encoding condensins cause microcephaly through decatenation failure at mitosis.
Genes Dev
; 31(9): 953, 2017 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28566537
12.
Biallelic variants in DNA2 cause microcephalic primordial dwarfism.
Hum Mutat
; 40(8): 1063-1070, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31045292
13.
A polygenic burden of rare variants across extracellular matrix genes among individuals with adolescent idiopathic scoliosis.
Hum Mol Genet
; 25(1): 202-9, 2016 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26566670
14.
Mutations Preventing Regulated Exon Skipping in MET Cause Osteofibrous Dysplasia.
Am J Hum Genet
; 97(6): 837-47, 2015 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26637977
15.
Summary of the first inaugural joint meeting of the International Consortium for scoliosis genetics and the International Consortium for vertebral anomalies and scoliosis, March 16-18, 2017, Dallas, Texas.
Am J Med Genet A
; 176(1): 253-256, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29159998
16.
Variants in CXCR4 associate with juvenile idiopathic arthritis susceptibility.
BMC Med Genet
; 17: 24, 2016 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27005825
17.
Somatic gain-of-function mutations in PIK3CA in patients with macrodactyly.
Hum Mol Genet
; 22(3): 444-51, 2013 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23100325
18.
Rare and common variants in CARD14, encoding an epidermal regulator of NF-kappaB, in psoriasis.
Am J Hum Genet
; 90(5): 796-808, 2012 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22521419
19.
A meta-analysis identifies adolescent idiopathic scoliosis association with LBX1 locus in multiple ethnic groups.
J Med Genet
; 51(6): 401-6, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24721834
20.
Extreme growth failure is a common presentation of ligase IV deficiency.
Hum Mutat
; 35(1): 76-85, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24123394