Detalles de la búsqueda
1.
RAB1A haploinsufficiency phenocopies the 2p14-p15 microdeletion and is associated with impaired neuronal differentiation.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2103-2111, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37924809
2.
Mutations in genes encoding condensin complex proteins cause microcephaly through decatenation failure at mitosis.
Genes Dev
; 30(19): 2158-2172, 2016 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27737959
3.
Genomic characterization of the adolescent idiopathic scoliosis-associated transcriptome and regulome.
Hum Mol Genet
; 29(22): 3606-3615, 2021 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33179741
4.
Do Children With Medicaid Insurance Have Increased Revision Rates 5 Years After Posterior Spinal Fusions?
J Pediatr Orthop
; 43(10): 615-619, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37694695
5.
TBX6 missense variants expand the mutational spectrum in a non-Mendelian inheritance disease.
Hum Mutat
; 41(1): 182-195, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31471994
6.
Genome-wide meta-analysis and replication studies in multiple ethnicities identify novel adolescent idiopathic scoliosis susceptibility loci.
Hum Mol Genet
; 27(22): 3986-3998, 2018 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30395268
7.
Distal chromosome 16p11.2 duplications containing SH2B1 in patients with scoliosis.
J Med Genet
; 56(7): 427-433, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30803986
8.
Corrigendum: Mutations in genes encoding condensins cause microcephaly through decatenation failure at mitosis.
Genes Dev
; 31(9): 953, 2017 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28566537
9.
Mutations Preventing Regulated Exon Skipping in MET Cause Osteofibrous Dysplasia.
Am J Hum Genet
; 97(6): 837-47, 2015 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26637977
10.
Summary of the first inaugural joint meeting of the International Consortium for scoliosis genetics and the International Consortium for vertebral anomalies and scoliosis, March 16-18, 2017, Dallas, Texas.
Am J Med Genet A
; 176(1): 253-256, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29159998
11.
Somatic gain-of-function mutations in PIK3CA in patients with macrodactyly.
Hum Mol Genet
; 22(3): 444-51, 2013 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23100325
12.
Rare and common variants in CARD14, encoding an epidermal regulator of NF-kappaB, in psoriasis.
Am J Hum Genet
; 90(5): 796-808, 2012 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22521419
13.
A meta-analysis identifies adolescent idiopathic scoliosis association with LBX1 locus in multiple ethnic groups.
J Med Genet
; 51(6): 401-6, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24721834
14.
Extreme growth failure is a common presentation of ligase IV deficiency.
Hum Mutat
; 35(1): 76-85, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24123394
15.
A novel method for analyzing genetic association with longitudinal phenotypes.
Stat Appl Genet Mol Biol
; 12(2): 241-61, 2013 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23502345
16.
Susceptibility to childhood-onset rheumatoid arthritis: investigation of a weighted genetic risk score that integrates cumulative effects of variants at five genetic loci.
Arthritis Rheum
; 65(6): 1663-7, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23450725
17.
Deletion of Pax1 scoliosis-associated regulatory elements leads to a female-biased tail abnormality.
Cell Rep
; 43(3): 113907, 2024 Mar 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38461417
18.
Impaired glycine neurotransmission causes adolescent idiopathic scoliosis.
J Clin Invest
; 134(2)2024 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37962965
19.
Association of genetic variation in COL11A1 with adolescent idiopathic scoliosis.
Elife
; 122024 Jan 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38277211
20.
Genome-wide association studies of adolescent idiopathic scoliosis suggest candidate susceptibility genes.
Hum Mol Genet
; 20(7): 1456-66, 2011 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21216876