Detalles de la búsqueda
1.
DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant.
Genet Med
; 23(1): 149-154, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32873933
2.
Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems.
Hum Mol Genet
; 24(25): 7171-81, 2015 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26443594
3.
Correction: DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant.
Genet Med
; 23(1): 237, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32934366
4.
Clinical characteristics of Polish patients with molecularly confirmed Mowat-Wilson syndrome.
J Appl Genet
; 62(3): 477-485, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33982229
5.
Exome Sequencing Reveals Novel Variants and Expands the Genetic Landscape for Congenital Microcephaly.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 12 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34946966
6.
Frequency of 22q11.2 microdeletion in children with congenital heart defects in western poland.
BMC Pediatr
; 10: 88, 2010 Dec 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21134246
7.
Chromosome deletions in 13q33-34: report of four patients and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 146A(3): 337-42, 2008 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18203171
8.
A new case of DOOR syndrome.
J Appl Genet
; 49(1): 101-3, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18263975
9.
Trisomy 8 mosaicism syndrome.
J Appl Genet
; 43(1): 115-8, 2002.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12084977
10.
The genetic basis of DOORS syndrome: an exome-sequencing study.
Lancet Neurol
; 13(1): 44-58, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-24291220
11.
A novel X-linked recessive mental retardation syndrome comprising macrocephaly and ciliary dysfunction is allelic to oral-facial-digital type I syndrome.
Hum Genet
; 120(2): 171-8, 2006 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-16783569
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