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1.
A case of X-linked retinoschisis with atypical fundus appearance.
Doc Ophthalmol
; 139(1): 75-81, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31006083
2.
Total colourblindness is caused by mutations in the gene encoding the alpha-subunit of the cone photoreceptor cGMP-gated cation channel.
Nat Genet
; 19(3): 257-9, 1998 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9662398
3.
OPA1, encoding a dynamin-related GTPase, is mutated in autosomal dominant optic atrophy linked to chromosome 3q28.
Nat Genet
; 26(2): 211-5, 2000 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11017080
4.
The complete form of X-linked congenital stationary night blindness is caused by mutations in a gene encoding a leucine-rich repeat protein.
Nat Genet
; 26(3): 324-7, 2000 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11062472
5.
Establishing baseline rod electroretinogram values in achromatopsia and cone dystrophy.
Doc Ophthalmol
; 125(3): 229-33, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22903242
6.
Induction of STAT3-related genes in fast degenerating cone photoreceptors of cpfl1 mice.
Cell Mol Life Sci
; 67(18): 3173-86, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20467778
7.
Genomic rearrangements in OPA1 are frequent in patients with autosomal dominant optic atrophy.
J Med Genet
; 46(2): 136-44, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19181907
8.
RNA editing in plant mitochondria.
Science
; 246(4937): 1632-4, 1989 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2480644
9.
A novel mutation in the FOXC1 gene in a family with Axenfeld-Rieger syndrome and Peters' anomaly.
Clin Genet
; 74(5): 476-80, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18498376
10.
Regenerating good sense: RNA editing and trans splicing in plant mitochondria.
Trends Genet
; 8(9): 322-8, 1992 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1365399
11.
Genotype-phenotype correlation in a German family with a novel complex CRX mutation extending the open reading frame.
Ophthalmology
; 114(7): 1348-1357.e1, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17320181
12.
RNA editing in the cytochrome b locus of the higher plant Oenothera berteriana includes a U-to-C transition.
Mol Cell Biol
; 10(5): 2428-31, 1990 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2325659
13.
Loss of function of Ywhah in mice induces deafness and cochlear outer hair cells' degeneration.
Cell Death Discov
; 2: 16017, 2016 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27275396
14.
Novel rhodopsin mutations and genotype-phenotype correlation in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Br J Ophthalmol
; 89(10): 1258-64, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16170112
15.
Biochemical but not clinical vitamin A deficiency results from mutations in the gene for retinol binding protein.
Am J Clin Nutr
; 69(5): 931-6, 1999 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10232633
16.
Simultaneous detection of multiple point mutations using fluorescence-coupled competitive primer extension.
Biotechniques
; 22(5): 964-8, 1997 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9149883
17.
Slow and fast rod ERG pathways in patients with X-linked complete stationary night blindness carrying mutations in the NYX gene.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 42(11): 2728-36, 2001 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11581222
18.
Direct visual resolution of gene copy number in the human photopigment gene array.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 40(7): 1585-9, 1999 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10359341
19.
Phenotype in retinol deficiency due to a hereditary defect in retinol binding protein synthesis.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 40(1): 3-11, 1999 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-9888420
20.
Segregation patterns and heteroplasmy prevalence in Leber's hereditary optic neuropathy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 42(6): 1208-14, 2001 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11328729