Detalles de la búsqueda
1.
Homozygous SLC6A17 mutations cause autosomal-recessive intellectual disability with progressive tremor, speech impairment, and behavioral problems.
Am J Hum Genet
; 96(3): 386-96, 2015 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25704603
2.
Mutations in DDX3X Are a Common Cause of Unexplained Intellectual Disability with Gender-Specific Effects on Wnt Signaling.
Am J Hum Genet
; 97(2): 343-52, 2015 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26235985
3.
Disruption of an EHMT1-associated chromatin-modification module causes intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 91(1): 73-82, 2012 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22726846
4.
Involvement of the kinesin family members KIF4A and KIF5C in intellectual disability and synaptic function.
J Med Genet
; 51(7): 487-94, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24812067
5.
Chromosome 1p21.3 microdeletions comprising DPYD and MIR137 are associated with intellectual disability.
J Med Genet
; 48(12): 810-8, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22003227
6.
B3GALNT2 mutations associated with non-syndromic autosomal recessive intellectual disability reveal a lack of genotype-phenotype associations in the muscular dystrophy-dystroglycanopathies.
Genome Med
; 9(1): 118, 2017 12 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29273094
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