Detalles de la búsqueda
1.
Filling the gap: Genetic risk assessment in hypercholesterolemia using LDL-C and LPA genetic scores.
Clin Genet
; 104(3): 334-343, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37417318
2.
Amp(1q) and tetraploidy are commonly acquired chromosomal abnormalities in relapsed multiple myeloma.
Eur J Haematol
; 110(3): 296-304, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36433728
3.
Clonal dynamics in a composite chronic lymphocytic leukemia and hairy cell leukemia-variant.
Genes Chromosomes Cancer
; 60(4): 287-292, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33277788
4.
Correction to: Expanding the phenotype of hypomaturation amelogenesis imperfecta due to a novel SLC24A4 variant.
Clin Oral Investig
; 24(10): 3527-3528, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32895769
5.
Expanding the phenotype of hypomaturation amelogenesis imperfecta due to a novel SLC24A4 variant.
Clin Oral Investig
; 24(10): 3519-3525, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32034543
6.
A cohort of 17 patients with kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome caused by biallelic mutations in FKBP14: expansion of the clinical and mutational spectrum and description of the natural history.
Genet Med
; 20(1): 42-54, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28617417
7.
A polymorphic AT-repeat causes frequent allele dropout for an MME mutational hotspot exon.
J Med Genet
; 59(10): 1024-1026, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35318247
8.
A recurrent germline mutation in the PIGA gene causes Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 392-402, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26545172
9.
A Novel Variant in the HINT1 Gene in a Girl with Autosomal Recessive Axonal Neuropathy with Neuromyotonia: Thorough Neurological Examination Gives the Clue.
Neuropediatrics
; 47(2): 119-22, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26760849
10.
Influences of Pregnancy on Different Genetic Subtypes of Non-Dystrophic Myotonia and Periodic Paralysis.
Gynecol Obstet Invest
; 81(5): 472-6, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27300293
11.
Don't miss patients with atypical FMR1 mutations: dysmorphism and clinical features in a boy with a partially methylated FMR1 full mutation.
Eur J Pediatr
; 173(9): 1257-61, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25027833
12.
Human Variome Project country nodes: documenting genetic information within a country.
Hum Mutat
; 33(11): 1513-9, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22753370
13.
Identifying adult hypophosphatasia in the rheumatology unit.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 435, 2022 12 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36514157
14.
Array genotyping as diagnostic approach in medical genetics.
Mol Genet Genomic Med
; 10(9): e2016, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35912641
15.
Genotype-Phenotype Comparison in POGZ-Related Neurodevelopmental Disorders by Using Clinical Scoring.
Genes (Basel)
; 13(1)2022 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35052493
16.
EMQN best practice guidelines for molecular genetic testing and reporting of 21-hydroxylase deficiency.
Eur J Hum Genet
; 28(10): 1341-1367, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32616876
17.
Smith-Lemli-Opitz syndrome - Fetal phenotypes with special reference to the syndrome-specific internal malformation pattern.
Birth Defects Res
; 112(2): 175-185, 2020 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31840946
18.
Marathoning with myotonic dystrophy type 2 (proximal myotonic myopathy) and leukopenia.
SAGE Open Med Case Rep
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28491317
19.
Low incidence of mutations in EGFR kinase domain in Caucasian patients with head and neck squamous cell carcinoma.
Eur J Cancer
; 42(1): 109-11, 2006 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-16324836
20.
Reply to Lao Q and Merke DP.
Eur J Hum Genet
; 29(7): 1045-1046, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33824470