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1.
Partial 5p Deletion and Partial 5q Duplication in a Patient with Multiple Congenital Anomalies: A Two-Step Mechanism in Chromosomal Rearrangement Mediated by Non-Allelic Homologous Recombination.
Cytogenet Genome Res
; 156(2): 65-70, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30286452
2.
Mitochondrial Disease and Coenzyme Q10 Deficiency: Commentary.
J Pediatr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32966804
3.
The Use of Whole Genome and Exome Sequencing for Newborn Screening: Challenges and Opportunities for Population Health.
Front Pediatr
; 9: 663752, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34350142
4.
Tuberous sclerosis complex and polycystic kidney disease together: an exception to the contiguous gene syndrome.
Genet Med
; 8(3): 197-8, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16540757
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