Detalles de la búsqueda
1.
Variants in UBAP1L lead to autosomal recessive rod-cone and cone-rod dystrophy.
Genet Med
; 26(6): 101081, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38293907
2.
DEEP PHENOTYPING AND FURTHER INSIGHTS INTO ITM2B-RELATED RETINAL DYSTROPHY.
Retina
; 41(4): 872-881, 2021 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32826790
3.
Mutated CCDC51 Coding for a Mitochondrial Protein, MITOK Is a Candidate Gene Defect for Autosomal Recessive Rod-Cone Dystrophy.
Int J Mol Sci
; 22(15)2021 Jul 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34360642
4.
Prevalence of ABCA4 Deep-Intronic Variants and Related Phenotype in An Unsolved "One-Hit" Cohort with Stargardt Disease.
Int J Mol Sci
; 20(20)2019 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31614660
5.
Generation of gene corrected human isogenic iPSC lines (IDVi003-A_CR13, IDVi003-A_CR21, IDVi003-A_CR24) from an inherited retinal dystrophy patient-derived IPSC line ITM2B-5286-3 (IDVi003-A) carrying the ITM2B c.782A > C variant using CRISPR/Cas9.
Stem Cell Res
; 71: 103166, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37473460
6.
ASCL1 induces neurogenesis in human Müller glia.
Stem Cell Reports
; 18(12): 2400-2417, 2023 12 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38039971
7.
Reprogramming Müller glia to regenerate ganglion-like cells in adult mouse retina with developmental transcription factors.
Sci Adv
; 8(47): eabq7219, 2022 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36417510
8.
Identification and characterization of novel TRPM1 autoantibodies from serum of patients with melanoma-associated retinopathy.
PLoS One
; 15(4): e0231750, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32324760
9.
Generation of human induced pluripotent stem cell lines from a patient with ITM2B-related retinal dystrophy and a non mutated brother.
Stem Cell Res
; 41: 101625, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31731182
10.
Impact of the COVID-19 lockdown on basic science research in ophthalmology: the experience of a highly specialized research facility in France.
Eye (Lond)
; 34(7): 1187-1188, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32382143
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