Detalles de la búsqueda
1.
Systematic analysis of genotype-phenotype variability in siblings with Aicardi Goutières Syndrome (AGS).
Mol Genet Metab
; 142(1): 108346, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38368708
2.
Longitudinal natural history studies based on real-world data in rare diseases: Opportunity and a novel approach.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108453, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38522179
3.
SARS-CoV-2 mRNA-based vaccines in the Aicardi Goutières Syndrome.
Mol Genet Metab
; 137(4): 320-327, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36334423
4.
Hepatic Involvement in Aicardi-Goutières Syndrome.
Neuropediatrics
; 52(6): 441-447, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33445189
5.
Type II Alexander disease caused by splicing errors and aberrant overexpression of an uncharacterized GFAP isoform.
Hum Mutat
; 41(6): 1131-1137, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32126152
6.
Leukocyte and Dried Blood Spot Arylsulfatase A Assay by Tandem Mass Spectrometry.
Anal Chem
; 92(9): 6341-6348, 2020 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31922725
7.
Janus Kinase Inhibition in the Aicardi-Goutières Syndrome.
N Engl J Med
; 383(10): 986-989, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32877590
8.
Type II Alexander disease caused by splicing errors and aberrant overexpression of an uncharacterized GFAP isoform.
Hum Mutat
; 43(9): 1344, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35920398
9.
Characterization of Fine Motor and Visual Motor Skills in Aicardi-Goutières Syndrome.
J Child Neurol
; 39(3-4): 147-154, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38532733
10.
Nonverbal Cognitive Skills in Children With Aicardi Goutières Syndrome.
Neurology
; 103(1): e209541, 2024 Jul 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38857477
11.
Gross Motor Function in Pediatric Onset TUBB4A-Related Leukodystrophy: GMFM-88 Performance and Validation of GMFC-MLD in TUBB4A.
J Child Neurol
; 38(8-9): 498-504, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37461315
12.
Exploration of Gross Motor Function in Aicardi-Goutières Syndrome.
J Child Neurol
; 38(8-9): 518-527, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37499181
13.
Generation of human induced pluripotential stem cells from individuals with complex heterozygous, isogenic corrected, and homozygous Bloc1s1 mutations.
Stem Cell Res
; 64: 102905, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36070637
14.
Cerebral Microangiopathy in Leukoencephalopathy With Cerebral Calcifications and Cysts: A Pathological Description.
J Child Neurol
; 36(2): 133-140, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32988269
15.
Further Delineation of the Clinical and Pathologic Features of HIKESHI-Related Hypomyelinating Leukodystrophy.
Pediatr Neurol
; 121: 11-19, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34111619
16.
Developmental Outcomes of Aicardi Goutières Syndrome.
J Child Neurol
; 35(1): 7-16, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31559893
Resultados
1 -
16
de 16
1
Próxima >
>>