Detalles de la búsqueda
1.
Whole-Genome Sequencing Identified New Structural Variations in the DMD Gene That Cause Duchenne Muscular Dystrophy in Two Girls.
Int J Mol Sci
; 24(17)2023 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37686372
2.
A comprehensive method protocol for annotation and integrated functional understanding of lncRNAs.
Brief Bioinform
; 21(4): 1391-1396, 2020 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31578571
3.
Single CpG hypermethylation, allele methylation errors, and decreased expression of multiple tumor suppressor genes in normal body cells of mutation-negative early-onset and high-risk breast cancer patients.
Int J Cancer
; 143(6): 1416-1425, 2018 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29659014
4.
Homozygous Inversion on Chromosome 13 Involving SGCG Detected by Short Read Whole Genome Sequencing in a Patient Suffering from Limb-Girdle Muscular Dystrophy.
Genes (Basel)
; 13(10)2022 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36292638
5.
Detecting Selection from Linked Sites Using an F-Model.
Genetics
; 216(4): 1205-1215, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33067324
6.
Non-Coding RNAs in Lung Cancer: Contribution of Bioinformatics Analysis to the Development of Non-Invasive Diagnostic Tools.
Genes (Basel)
; 8(1)2016 Dec 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28035947
7.
DNAseq Workflow in a Diagnostic Context and an Example of a User Friendly Implementation.
Biomed Res Int
; 2015: 403497, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26137478
8.
Identification of deep intronic variants in 15 haemophilia A patients by next generation sequencing of the whole factor VIII gene.
Thromb Haemost
; 114(4): 757-67, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25948085
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