Detalles de la búsqueda
1.
Nephronophthisis: a pathological and genetic perspective.
Pediatr Nephrol
; 2023 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37930417
2.
The roles of homocysteinemia and methylmalonic acidemia in kidney injury in atypical hemolytic uremic syndrome caused by cobalamin C deficiency.
Pediatr Nephrol
; 37(6): 1415-1418, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34854955
3.
An international cohort study of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to REN mutations identifies distinct clinical subtypes.
Kidney Int
; 98(6): 1589-1604, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32750457
4.
Uromodulin regulates renal magnesium homeostasis through the ion channel transient receptor potential melastatin 6 (TRPM6).
J Biol Chem
; 293(42): 16488-16502, 2018 10 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30139743
5.
Uromodulin in mineral metabolism.
Curr Opin Nephrol Hypertens
; 28(5): 481-489, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31205055
6.
Mercury Intoxication as a Rare Cause of Membranous Nephropathy in a Child.
Am J Kidney Dis
; 72(4): 601-605, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30041877
7.
Mucin-1 Increases Renal TRPV5 Activity In Vitro, and Urinary Level Associates with Calcium Nephrolithiasis in Patients.
J Am Soc Nephrol
; 27(11): 3447-3458, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27036738
8.
A rare case of hyporeninemic hypertension: Questions.
Pediatr Nephrol
; 36(3): 567-568, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32607770
9.
A rare case of hyporeninemic hypertension: Answers.
Pediatr Nephrol
; 36(3): 569-573, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32607771
10.
The ciliary gene RPGRIP1L is mutated in cerebello-oculo-renal syndrome (Joubert syndrome type B) and Meckel syndrome.
Nat Genet
; 39(7): 875-81, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17558409
11.
Klotho up-regulates renal calcium channel transient receptor potential vanilloid 5 (TRPV5) by intra- and extracellular N-glycosylation-dependent mechanisms.
J Biol Chem
; 289(52): 35849-57, 2014 Dec 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25378396
12.
Nephronophthisis and related syndromes.
Curr Opin Pediatr
; 27(2): 201-11, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25635582
13.
Homozygous NEK8 Mutations in Siblings With Neonatal Cholestasis Progressing to End-stage Liver, Renal, and Cardiac Disease.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 70(1): e19-e22, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31633649
14.
Ghrelin enhances tubular magnesium absorption in the kidney.
Front Physiol
; 15: 1363708, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38638279
15.
Uromodulin upregulates TRPV5 by impairing caveolin-mediated endocytosis.
Kidney Int
; 84(1): 130-7, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23466996
16.
Physiology of a Forgotten Electrolyte-Magnesium Disorders.
Adv Kidney Dis Health
; 30(2): 148-163, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36868730
17.
Uromodulin is expressed in renal primary cilia and UMOD mutations result in decreased ciliary uromodulin expression.
Hum Mol Genet
; 19(10): 1985-97, 2010 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20172860
18.
A systematic approach to mapping recessive disease genes in individuals from outbred populations.
PLoS Genet
; 5(1): e1000353, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19165332
19.
A narrative review of Hyporeninemic hypertension-an indicator for monogenic forms of hypertension.
Pediatr Med
; 52022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36325202
20.
Autosomal dominant mutation in the signal peptide of renin in a kindred with anemia, hyperuricemia, and CKD.
Am J Kidney Dis
; 58(5): 821-5, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21903317