Detalles de la búsqueda
1.
Ataxia-Pancytopenia Syndrome Is Caused by Missense Mutations in SAMD9L.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1146-1158, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27259050
2.
An 8-generation family with X-linked Charcot-Marie-Tooth: Confirmation Of the pathogenicity Of a 3' untranslated region mutation in GJB1 and its clinical features.
Muscle Nerve
; 57(5): 859-862, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29236290
3.
Two novel mutations in ABHD12: expansion of the mutation spectrum in PHARC and assessment of their functional effects.
Hum Mutat
; 34(12): 1672-8, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24027063
4.
Evaluation of Chlamydia trachomatis and Neisseria gonorrhoeae detection in urine, endocervical, and vaginal specimens by a multiplexed isothermal thermophilic helicase-dependent amplification (tHDA) assay.
J Clin Microbiol
; 49(12): 4121-5, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21956990
5.
Reproduction of melting behavior for vitrified hillforts based on amphibolite, granite, and basalt lithologies.
Sci Rep
; 11(1): 1272, 2021 Jan 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33446807
6.
A novel X-linked four-repeat tauopathy with Parkinsonism and spasticity.
Mov Disord
; 25(10): 1409-17, 2010 Jul 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20629132
7.
A Semi-Automated Tuberculosis Testing Workflow Reduces Manual Hazardous Sample Handling and Hands-On Time: A Proof-of-Concept Study.
SLAS Technol
; 25(3): 253-257, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31674264
8.
Familial dyskinesia and facial myokymia (FDFM): Follow-up of a large family and linkage to chromosome 3p21-3q21.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 150B(4): 570-4, 2009 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18980218
9.
Genetic Candidate Variants in Two Multigenerational Families with Childhood Apraxia of Speech.
PLoS One
; 11(4): e0153864, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27120335
10.
Presence of alanine-to-valine substitutions in myofibrillogenesis regulator 1 in paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia: confirmation in 2 kindreds.
Arch Neurol
; 62(4): 597-600, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15824259
11.
A new dominant spinocerebellar ataxia linked to chromosome 19q13.4-qter.
Arch Neurol
; 59(8): 1291-5, 2002 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12164726
12.
Autosomal dominant sensory/motor neuropathy with Ataxia (SMNA): Linkage to chromosome 7q22-q32.
Am J Med Genet
; 114(4): 450-7, 2002 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11992570
13.
Multiplex isothermal helicase-dependent amplification assay for detection of Chlamydia trachomatis and Neisseria gonorrhoeae.
Diagn Microbiol Infect Dis
; 71(4): 354-65, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22000085
14.
A novel mutation in FHL1 in a family with X-linked scapuloperoneal myopathy: phenotypic spectrum and structural study of FHL1 mutations.
J Neurol Sci
; 296(1-2): 22-9, 2010 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20633900
15.
Missense mutations in the regulatory domain of PKC gamma: a new mechanism for dominant nonepisodic cerebellar ataxia.
Am J Hum Genet
; 72(4): 839-49, 2003 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12644968
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