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1.
Trak1 mutation disrupts GABA(A) receptor homeostasis in hypertonic mice.
Nat Genet
; 38(2): 245-50, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16380713
2.
Neuropathological evaluation of an 84-year-old man after 422 ECT treatments.
J ECT
; 30(3): 248-50, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24755716
3.
Mutations in MUSK causing congenital myasthenic syndrome impair MuSK-Dok-7 interaction.
Hum Mol Genet
; 19(12): 2370-9, 2010 Jun 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-20371544
4.
LG2 agrin mutation causing severe congenital myasthenic syndrome mimics functional characteristics of non-neural (z-) agrin.
Hum Genet
; 131(7): 1123-35, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22205389
5.
Calpain activation impairs neuromuscular transmission in a mouse model of the slow-channel myasthenic syndrome.
J Clin Invest
; 117(10): 2903-12, 2007 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-17853947
6.
Nur7 is a nonsense mutation in the mouse aspartoacylase gene that causes spongy degeneration of the CNS.
J Neurosci
; 28(45): 11537-49, 2008 Nov 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-18987190
7.
A subgenomic segment of Theiler's murine encephalomyelitis virus RNA causes demyelination.
J Virol
; 82(12): 5879-86, 2008 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-18400855
8.
Proprioceptive sensory neuropathy in mice with a mutation in the cytoplasmic Dynein heavy chain 1 gene.
J Neurosci
; 27(52): 14515-24, 2007 Dec 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-18160659
9.
Diminishing apoptosis by deletion of Bax or overexpression of Bcl-2 does not protect against infectious prion toxicity in vivo.
J Neurosci
; 27(47): 13022-7, 2007 Nov 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-18032675
10.
Neurological and behavioral abnormalities, ventricular dilatation, altered cellular functions, inflammation, and neuronal injury in brains of mice due to common, persistent, parasitic infection.
J Neuroinflammation
; 5: 48, 2008 Oct 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-18947414
11.
Presynaptic congenital myasthenic syndrome with altered synaptic vesicle homeostasis linked to compound heterozygous sequence variants in RPH3A.
Mol Genet Genomic Med
; 6(3): 434-440, 2018 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-29441694
12.
A novel FKRP mutation in congenital muscular dystrophy disrupts the dystrophin glycoprotein complex.
Neuromuscul Disord
; 17(4): 285-9, 2007 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-17336067
13.
Degenerative spine disease : pathologic findings in 985 surgical specimens.
Am J Clin Pathol
; 125(2): 193-202, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16393686
14.
Fatal "hypertensive" intracerebral hemorrhage associated with a cerebral cavernous angioma: case report.
Acta Neurochir (Wien)
; 153(2): 421-3, 2011 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-20852899
15.
Active calcium accumulation underlies severe weakness in a panel of mice with slow-channel syndrome.
J Neurosci
; 22(15): 6447-57, 2002 Aug 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-12151524
16.
Ganglioneuromatous paraganglioma of the cauda equina--a pathological case study.
Hum Pathol
; 36(4): 444-6, 2005 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-15892009
17.
Long-term survival of a patient with glioblastoma.
Can J Neurol Sci
; 37(2): 289-92, 2010 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-20437948
18.
Advanced neuroimaging studies in a patient with brain metastases from transitional cell carcinoma of the bladder.
J Neuroimaging
; 24(4): 429-31, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-23551927
19.
Histopathologic changes in the extraocular muscle in centronuclear myopathy with a Dynamin 2 mutation.
Ophthalmic Genet
; 34(1-2): 83-6, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-22924779
20.
Synaptic basal lamina-associated congenital myasthenic syndromes.
Ann N Y Acad Sci
; 1275: 36-48, 2012 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-23278576