Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Mutations in the Mitochondrial Ribosomal Protein MRPS2 Cause Sensorineural Hearing Loss, Hypoglycemia, and Multiple OXPHOS Complex Deficiencies.
Am J Hum Genet
; 102(4): 685-695, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29576219
2.
A novel phenotype associated with cutis laxa, abnormal fat distribution, cardiomyopathy and cataract.
Am J Med Genet A
; 164A(4): 1049-55, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24459010
3.
Limited skin lesions in a haemodialysis patient.
Eur J Intern Med
; 72: 94-95, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31901296
4.
Defining the phenotype and diagnostic considerations in adults with congenital disorders of N-linked glycosylation.
Expert Rev Mol Diagn
; 14(2): 217-24, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24524732
5.
Cutis laxa, fat pads and retinopathy due to ALDH18A1 mutation and review of the literature.
Eur J Paediatr Neurol
; 18(4): 511-5, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24767728
6.
Apoptosis and NET formation in the pathogenesis of SLE.
Autoimmunity
; 45(8): 597-601, 2012 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-22913420
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