Detalles de la búsqueda
1.
PRDM10 directs FLCN expression in a novel disorder overlapping with Birt-Hogg-Dubé syndrome and familial lipomatosis.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1223-1235, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36440963
2.
CRISPR screens in sister chromatid cohesion defective cells reveal PAXIP1-PAGR1 as regulator of chromatin association of cohesin.
Nucleic Acids Res
; 51(18): 9594-9609, 2023 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37702151
3.
Phosphoproteomic Analysis of FLCN Inactivation Highlights Differential Kinase Pathways and Regulatory TFEB Phosphoserines.
Mol Cell Proteomics
; 21(9): 100263, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35863698
4.
ShrinkCRISPR: a flexible method for differential fitness analysis of CRISPR-Cas9 screen data.
BMC Bioinformatics
; 24(1): 36, 2023 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36732720
5.
Familial multiple discoid fibromas is linked to a locus on chromosome 5 including the FNIP1 gene.
J Hum Genet
; 68(4): 273-279, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36599954
6.
No evidence for increased prevalence of colorectal carcinoma in 399 Dutch patients with Birt-Hogg-Dubé syndrome.
Br J Cancer
; 122(4): 590-594, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31857718
7.
Keeping ribosomal DNA intact: a repeating challenge.
Chromosome Res
; 27(1-2): 57-72, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30556094
8.
Rscreenorm: normalization of CRISPR and siRNA screen data for more reproducible hit selection.
BMC Bioinformatics
; 19(1): 301, 2018 Aug 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30126372
9.
Correspondence on "Frequency of truncating FLCN variants and Birt-Hogg-Dubé-associated phenotypes in a health care system population" by Savatt et al.
Genet Med
; 25(1): 158-160, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36383210
10.
Feedback regulation between atypical E2Fs and APC/CCdh1 coordinates cell cycle progression.
EMBO Rep
; 17(3): 414-27, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26882548
11.
Mitogen requirement for cell cycle progression in the absence of pocket protein activity.
Cancer Cell
; 8(6): 455-66, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16338659
12.
In Vitro CRISPR-Cas12a-Based Detection of Cancer-Associated TP53 Hotspot Mutations Beyond the crRNA Seed Region.
CRISPR J
; 6(2): 127-139, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36637878
13.
[Pneumothorax as an early indication for a genetic disorder]. / Pneumothorax als vroege aanwijzing voor een erfelijke aandoening.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 1672023 06 22.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-37345626
14.
Genome-wide siRNA screens identify RBBP9 function as a potential target in Fanconi anaemia-deficient head-and-neck squamous cell carcinoma.
Commun Biol
; 6(1): 37, 2023 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36639418
15.
Combined germline pathogenic variants in FLCN and TP53 are associated with early onset renal cell carcinoma and brain tumors.
Mol Genet Genomic Med
; 11(2): e2098, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36382415
16.
Cdc20 is required for the post-anaphase, KEN-dependent degradation of centromere protein F.
J Cell Sci
; 123(Pt 3): 321-30, 2010 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20053638
17.
Biallelic BUB1 mutations cause microcephaly, developmental delay, and variable effects on cohesion and chromosome segregation.
Sci Adv
; 8(3): eabk0114, 2022 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35044816
18.
[CRISPR gene therapy enters the clinic: the future starts now]. / Genetische reparatie met CRISPR in de kliniek.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 1652021 08 30.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-34523847
19.
ERCC1 mutations impede DNA damage repair and cause liver and kidney dysfunction in patients.
J Exp Med
; 218(3)2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33315086
20.
ELOF1 is a transcription-coupled DNA repair factor that directs RNA polymerase II ubiquitylation.
Nat Cell Biol
; 23(6): 595-607, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34108663