Detalles de la búsqueda
1.
Identifying Contact Time Required for Secondary Transmission of Clostridioides difficile Infections by Using Real-Time Locating System.
Emerg Infect Dis
; 30(5): 908-915, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38666567
2.
Common genes and recurrent causative variants in 957 Asian patients with pediatric epilepsy.
Epilepsia
; 65(3): 766-778, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38073125
3.
Utility of Plasma Microbial Cell-Free DNA Whole-Genome Sequencing for Diagnosis of Invasive Aspergillosis in Patients With Hematologic Malignancy or COVID-19.
J Infect Dis
; 228(4): 444-452, 2023 08 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37317030
4.
Eif2b3 mutants recapitulate phenotypes of vanishing white matter disease and validate novel disease alleles in zebrafish.
Hum Mol Genet
; 30(5): 331-342, 2021 04 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33517449
5.
Copy-number analysis by base-level normalization: An intuitive visualization tool for evaluating copy number variations.
Clin Genet
; 103(1): 35-44, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36152294
6.
Trajectory of genetic alterations associated with colistin resistance in Acinetobacter baumannii during an in-hospital outbreak of infection.
J Antimicrob Chemother
; 77(1): 69-73, 2021 12 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34609499
7.
Comparative Results of QuantiFERON-TB Gold In-Tube and QuantiFERON-TB Gold Plus Assays for Detection of Tuberculosis Infection in Clinical Samples.
J Clin Microbiol
; 58(4)2020 03 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31969422
8.
PTPN23 Neurodevelopmental Disorder Presenting With Optic Atrophy and Spasmus Nutans-Like Nystagmus.
J Neuroophthalmol
; 43(4): e316-e318, 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35427297
9.
Comparison of exon-level copy number variants in CytoScan XON assay and next-generation sequencing in clinical samples.
Clin Chim Acta
; 560: 119703, 2024 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38763467
10.
Characterization of Vestibular Phenotypes in Patients with Genetic Hearing Loss.
J Clin Med
; 13(7)2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38610765
11.
Clinician-Driven Reanalysis of Exome Sequencing Data From Patients With Inherited Retinal Diseases.
JAMA Netw Open
; 7(5): e2414198, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38819824
12.
Histopathologic image-based deep learning classifier for predicting platinum-based treatment responses in high-grade serous ovarian cancer.
Nat Commun
; 15(1): 4253, 2024 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38762636
13.
Adult-onset MELAS syndrome in a 51-year-old woman without typical clinical manifestations: a case report.
Eur Heart J Case Rep
; 7(1): ytad028, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36733687
14.
Comparative Analysis of the Molecular Characteristics of Group B Streptococcus Isolates Collected from Pregnant Korean Women Using Whole-genome Sequencing.
Ann Lab Med
; 43(2): 180-186, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36281512
15.
Corrigendum: Genetic diagnosis of inborn errors of immunity using clinical exome sequencing.
Front Immunol
; 14: 1235318, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37404832
16.
Circulating Tumor DNA Analysis on Metastatic Prostate Cancer with Disease Progression.
Cancers (Basel)
; 15(15)2023 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37568814
17.
Genetic diagnosis of inborn errors of immunity using clinical exome sequencing.
Front Immunol
; 14: 1178582, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37325673
18.
Amplification of the Chromosomal blaCTX-M-14 Gene in Escherichia coli Expanding the Spectrum of Resistance under Antimicrobial Pressure.
Microbiol Spectr
; 10(3): e0031922, 2022 06 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35467393
19.
Germline Mutations Related to Primary Hyperparathyroidism Identified by Next-Generation Sequencing.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 853171, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35586626
20.
Noncanonical Splice Site and Deep Intronic FRMD7 Variants Activate Cryptic Exons in X-linked Infantile Nystagmus.
Transl Vis Sci Technol
; 11(6): 25, 2022 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35762937