Detalles de la búsqueda
1.
Whole-exome sequencing reveals damaging gene variants associated with hypoalphalipoproteinemia.
J Lipid Res
; 63(6): 100209, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35460704
2.
Application of full-genome analysis to diagnose rare monogenic disorders.
NPJ Genom Med
; 6(1): 77, 2021 Sep 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34556655
3.
Towards a reference genome that captures global genetic diversity.
Nat Commun
; 11(1): 5482, 2020 10 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33127893
4.
Three patients with homozygous familial hypercholesterolemia: Genomic sequencing and kindred analysis.
Mol Genet Genomic Med
; 7(12): e1007, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31617323
5.
Genome maps across 26 human populations reveal population-specific patterns of structural variation.
Nat Commun
; 10(1): 1025, 2019 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30833565
6.
De novo human genome assemblies reveal spectrum of alternative haplotypes in diverse populations.
Nat Commun
; 9(1): 3040, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30072691
7.
Publisher Correction: Application of full-genome analysis to diagnose rare monogenic disorders.
NPJ Genom Med
; 6(1): 88, 2021 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34642307
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