Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and laboratory interpretation of mitochondrial mRNA variants.
Hum Mutat
; 41(10): 1783-1796, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32652755
2.
Correction: Interpretation of mitochondrial tRNA variants.
Genet Med
; 22(5): 979, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32132679
3.
Correction: Interpretation of mitochondrial tRNA variants.
Genet Med
; 22(6): 1130, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32269312
4.
Interpretation of mitochondrial tRNA variants.
Genet Med
; 22(5): 917-926, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31965079
5.
MPV17-related mitochondrial DNA maintenance defect: New cases and review of clinical, biochemical, and molecular aspects.
Hum Mutat
; 39(4): 461-470, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29282788
6.
Novel insights into the functional metabolic impact of an apparent de novo m.8993T>G variant in the MT-ATP6 gene associated with maternally inherited form of Leigh Syndrome.
Mol Genet Metab
; 124(1): 71-81, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29602698
7.
FARS2 deficiency; new cases, review of clinical, biochemical, and molecular spectra, and variants interpretation based on structural, functional, and evolutionary significance.
Mol Genet Metab
; 125(3): 281-291, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30177229
8.
Molecular and clinical spectra of FBXL4 deficiency.
Hum Mutat
; 38(12): 1649-1659, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28940506
9.
Next generation deep sequencing corrects diagnostic pitfalls of traditional molecular approach in a patient with prenatal onset of Pompe disease.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2500-2504, 2017 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-28657663
10.
ADIPOR1 Is Mutated in Syndromic Retinitis Pigmentosa.
Hum Mutat
; 37(3): 246-9, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26662040
11.
Identification of KLHL40 mutations by targeted next-generation sequencing facilitated a prenatal diagnosis in a family with three consecutive affected fetuses with fetal akinesia deformation sequence.
Prenat Diagn
; 36(12): 1135-1138, 2016 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-27762439
12.
Improved molecular diagnosis by the detection of exonic deletions with target gene capture and deep sequencing.
Genet Med
; 17(2): 99-107, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25032985
13.
Response to Bai et al.
Genet Med
; 22(8): 1420-1421, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32418988
14.
Arginine:glycine amidinotransferase (AGAT) deficiency: Clinical features and long term outcomes in 16 patients diagnosed worldwide.
Mol Genet Metab
; 116(4): 252-9, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26490222
15.
Recurrent ACADVL molecular findings in individuals with a positive newborn screen for very long chain acyl-coA dehydrogenase (VLCAD) deficiency in the United States.
Mol Genet Metab
; 116(3): 139-45, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26385305
16.
Application of next generation sequencing to molecular diagnosis of inherited diseases.
Top Curr Chem
; 336: 19-45, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-22576358
17.
Transition to next generation analysis of the whole mitochondrial genome: a summary of molecular defects.
Hum Mutat
; 34(6): 882-93, 2013 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-23463613
18.
Comprehensive next-generation sequence analyses of the entire mitochondrial genome reveal new insights into the molecular diagnosis of mitochondrial DNA disorders.
Genet Med
; 15(5): 388-94, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23288206
19.
Molecular and clinical characterization of the myopathic form of mitochondrial DNA depletion syndrome caused by mutations in the thymidine kinase (TK2) gene.
Mol Genet Metab
; 110(1-2): 153-61, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-23932787
20.
SURF1-associated Leigh syndrome: a case series and novel mutations.
Hum Mutat
; 33(8): 1192-200, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22488715