Detalles de la búsqueda
1.
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein.
Genet Med
; 24(10): 2051-2064, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35833929
2.
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein.
Genet Med
; 25(11): 100962, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37658852
3.
A Simplified Method for Generating Purkinje Cells from Human-Induced Pluripotent Stem Cells.
Cerebellum
; 17(4): 419-427, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29397531
4.
Speech and language deficits are central to SETBP1 haploinsufficiency disorder.
Eur J Hum Genet
; 29(8): 1216-1225, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33907317
5.
Clinical delineation of SETBP1 haploinsufficiency disorder.
Eur J Hum Genet
; 29(8): 1198-1205, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33867525
6.
Neurodegeneration in SCA14 is associated with increased PKCγ kinase activity, mislocalization and aggregation.
Acta Neuropathol Commun
; 6(1): 99, 2018 09 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30249303
7.
Recent advances in modelling of cerebellar ataxia using induced pluripotent stem cells.
J Neurol Neuromedicine
; 2(7): 11-15, 2017 Jul 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28825058
8.
Induced pluripotent stem cell technology for modelling and therapy of cerebellar ataxia.
Open Biol
; 5(7): 150056, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26136256
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