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1.
CYP2U1: An emerging treatable neurometabolic disease with cerebral folate deficiency in 2 Chinese brothers.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101023, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38058766
2.
Expanded Newborn Screening for Inborn Errors of Metabolism in Hong Kong: Results and Outcome of a 7 Year Journey.
Int J Neonatal Screen
; 10(1)2024 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38535127
3.
Quality of life and symptom burden in children with neurodegenerative diseases: using PedsQL and SProND, a new symptom-based scale.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 334, 2022 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36056400
4.
Human d-lactate dehydrogenase deficiency by LDHD mutation in a patient with neurological manifestations and mitochondrial complex IV deficiency.
JIMD Rep
; 60(1): 15-22, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34258137
5.
High FGF-21 level in a cohort of 22 patients with Dravet Syndrome-Possible relationship with the disease outcomes.
Epilepsia Open
; 6(4): 685-693, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34379890
6.
White matter integrity in young medication-naïve bipolar II depressed adults.
Sci Rep
; 11(1): 1816, 2021 01 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33469064
7.
Urine organic acid as the first clue towards aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency in a high prevalence area.
Clin Chim Acta
; 521: 40-44, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34161777
8.
Exome sequencing in paediatric patients with movement disorders.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 32, 2021 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33446253
9.
Diagnostic Outcomes of Childhood ADHD in Chinese Adults.
J Atten Disord
; 24(1): 126-135, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30259782
10.
The KLHL40 c.1516A>C is a Chinese-specific founder mutation causing nemaline myopathy 8: Report of six patients with pre- and postnatal phenotypes.
Mol Genet Genomic Med
; 8(7): e1229, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32352246
11.
Vanishing white matter disease: the first reported chinese patient.
J Child Neurol
; 23(6): 710-4, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18539998
12.
Cognitive Impairment In Treatment-Naïve Bipolar II and Unipolar Depression.
Sci Rep
; 8(1): 1905, 2018 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29382902
13.
Anti-N-methyl-d-aspartate receptor encephalitis in children: Incidence and experience in Hong Kong.
Brain Dev
; 40(6): 473-479, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29599011
14.
Functional Independence Measure for Children: a comparison of Chinese and Japanese children.
Neurorehabil Neural Repair
; 21(1): 91-6, 2007.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17172559
15.
Radboud Centre for Mitochondrial Medicine Pediatric MRI score.
Mitochondrion
; 32: 36-41, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27865797
16.
Functional Independence Measure (WeeFIM) for Chinese children: Hong Kong Cohort.
Pediatrics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11826246
17.
Use of chopsticks in Chinese children.
Child Care Health Dev
; 28(2): 157-61, 2002 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11952651
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