Detalles de la búsqueda
1.
The Metabolic Map into the Pathomechanism and Treatment of PGM1-CDG.
Am J Hum Genet
; 104(5): 835-846, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982613
2.
Expanding the clinical and metabolic phenotype of DPM2 deficient congenital disorders of glycosylation.
Mol Genet Metab
; 132(1): 27-37, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33129689
3.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 100(2): 216-227, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28065471
4.
Phosphoglucomutase-1 deficiency: Early presentation, metabolic management and detection in neonatal blood spots.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 135-146, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33342467
5.
What solid organ transplant healthcare providers should know about renin-angiotensin-aldosterone system inhibitors and COVID-19.
Clin Transplant
; 34(7): e13991, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32446267
6.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 107(2): 374, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32763190
7.
In vivo genome editing restores haemostasis in a mouse model of haemophilia.
Nature
; 475(7355): 217-21, 2011 Jun 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21706032
8.
Defining a new immune deficiency syndrome: MAN2B2-CDG.
J Allergy Clin Immunol
; 145(3): 1008-1011, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31775018
9.
Robust ZFN-mediated genome editing in adult hemophilic mice.
Blood
; 122(19): 3283-7, 2013 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24085764
10.
Large uterine fibroids causing a closed loop small bowel obstruction following uterine fibroid embolization.
Trauma Surg Acute Care Open
; 9(1): e001425, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38464551
11.
Severe intracranial and intra-abdominal hemorrhage: timing is everything.
Trauma Surg Acute Care Open
; 9(1): e001434, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38616787
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