Detalles de la búsqueda
1.
KCNQ2 mutations cause unique neonatal behavior arrests without motor seizures: Functional characterization.
Epilepsy Behav
; 156: 109798, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38788659
2.
Novel Mutations in the TMPRSS3 Gene may Contribute to Taiwanese Patients with Nonsyndromic Hearing Loss.
Int J Mol Sci
; 21(7)2020 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32235586
3.
Functional analysis of a nonsyndromic hearing loss-associated mutation in the transmembrane II domain of the GJC3 gene.
Int J Med Sci
; 14(3): 246-256, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28367085
4.
KCNQ2 Selectivity Filter Mutations Cause Kv7.2 M-Current Dysfunction and Configuration Changes Manifesting as Epileptic Encephalopathies and Autistic Spectrum Disorders.
Cells
; 11(5)2022 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35269516
5.
Characterization of genomic structures and expression profiles of three tandem repeats of a mouse double homeobox gene: Duxbl.
Dev Dyn
; 239(3): 927-40, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20063414
6.
Identifying Early Diagnostic Biomarkers Associated with Neonatal Hypoxic-Ischemic Encephalopathy.
Diagnostics (Basel)
; 11(5)2021 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34070031
7.
Early Biomarkers and Hearing Impairments in Patients with Neonatal Hypoxic-Ischemic Encephalopathy.
Diagnostics (Basel)
; 11(11)2021 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34829404
8.
Troponin I Levels in Neonatal Hypoxic-Ischemic Encephalopathy Are Related to Cardiopulmonary Comorbidity and Neurodevelopmental Outcomes.
J Clin Med
; 10(17)2021 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34501458
9.
Heteromeric Kv7.2 current changes caused by loss-of-function of KCNQ2 mutations are correlated with long-term neurodevelopmental outcomes.
Sci Rep
; 10(1): 13375, 2020 08 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32770121
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