Detalles de la búsqueda
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Rapid onset functional tic-like behaviours in children and adolescents during COVID-19: Clinical features, assessment and biopsychosocial treatment approach.
J Paediatr Child Health
; 58(7): 1181-1187, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35247213
2.
Unusual Manifestations of APECED.
J Clin Immunol
; 44(1): 33, 2023 12 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38148399
3.
BCAS3-Related Neurodevelopmental Disorder Shows Magnetic Resonance Imaging Features Resembling Brain Iron Accumulation.
Mov Disord
; 37(4): 870-872, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34981858
4.
Steroid-responsive aseptic meningitis with raised intracranial pressure syndrome associated with myelin oligodendrocyte glycoprotein autoantibodies.
J Paediatr Child Health
; 58(12): 2322-2326, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36000565
5.
Mitochondrial respiratory chain dysfunction in a patient with a heterozygous de novo CTBP1 variant.
JIMD Rep
; 63(6): 546-554, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36341169
6.
Prevalence, parameters, and pathogenic mechanisms for splice-altering acceptor variants that disrupt the AG exclusion zone.
HGG Adv
; 3(4): 100125, 2022 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35847480
7.
A genetic basis is identified in 74% cases of paediatric hyperCKaemia without weakness presenting to a tertiary paediatric neuromuscular centre.
Neuromuscul Disord
; 32(9): 707-717, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35948506
8.
Levodopa Responsive Dystonia Parkinsonism, Intellectual Disability, and Optic Atrophy Due to a Heterozygous Missense Variant in AFG3L2.
Mov Disord Clin Pract
; 9(Suppl 2): S32-S35, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36110148
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