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1.
Ultra-Performance Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry Analysis of Urinary Oligosaccharides and Glycoamino Acids for the Diagnosis of Mucopolysaccharidosis and Glycoproteinosis.
Clin Chem
; 70(6): 865-877, 2024 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38597162
2.
D-mannose as a new therapy for fucokinase deficiency-related congenital disorder of glycosylation (FCSK-CDG).
Mol Genet Metab
; 142(2): 108488, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38735264
3.
A novel iPSC model reveals selective vulnerability of neurons in multiple sulfatase deficiency.
Mol Genet Metab
; 141(2): 108116, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38161139
4.
2-Methylglutaconic acid as a biomarker in routine urine organic acids leading to the diagnosis of glutaric acidemia type I in a low excretor.
Mol Genet Metab
; 138(4): 107549, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36913764
5.
Novel LIAS variants in a patient with epilepsy and profound developmental disabilities.
Mol Genet Metab
; 138(3): 107373, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36680912
6.
Clinical, radiological, biochemical and molecular characterization of a new case with multiple mitochondrial dysfunction syndrome due to IBA57: Lysine and tryptophan metabolites as potential biomarkers.
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107710, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37903659
7.
Phenotypic, molecular, and functional characterization of COQ7-related primary CoQ10 deficiency: Hypomorphic variants and two distinct disease entities.
Mol Genet Metab
; 139(4): 107630, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37392700
8.
Expanding allelic and phenotypic spectrum of ZC4H2-related disorder: A novel hypomorphic variant and high prevalence of tethered cord.
Clin Genet
; 103(2): 167-178, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36250278
9.
DDOST-CDG: Clinical and molecular characterization of a third patient with a milder and a predominantly movement disorder phenotype.
J Inherit Metab Dis
; 46(1): 92-100, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36214423
10.
Functional analysis of missense DARS2 variants in siblings with leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation.
Mol Genet Metab
; 136(4): 260-267, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35820270
11.
Pathogenic variant in NFIA associated with subdural hematomas mimicking nonaccidental trauma.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1538-1544, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35006644
12.
Novel exon-skipping variant disrupting the basic domain of HCFC1 causes intellectual disability without metabolic abnormalities in both male and female patients.
J Hum Genet
; 66(7): 717-724, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33517344
13.
Tricarboxylic acid cycle enzyme activities in a mouse model of methylmalonic aciduria.
Mol Genet Metab
; 128(4): 444-451, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31648943
14.
Overexpression of the peroxin Pex34p suppresses impaired acetate utilization in yeast lacking the mitochondrial aspartate/glutamate carrier Agc1p.
FEMS Yeast Res
; 19(8)2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31711143
15.
Thymine Hyperexcretion in a Patient with Abnormal Newborn Screen for Glutaric Aciduria Type I.
Clin Chem
; 69(4): 431-432, 2023 04 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37011002
16.
Congenital Disorder of Glycosylation in a Child with Macrosomia.
Clin Chem
; 69(12): 1432-1434, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38037438
17.
Low Plasma Citrulline Guiding the Diagnosis of a Mitochondrial Disorder.
Clin Chem
; 69(6): 661-664, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37258485
18.
Propionyl-CoA carboxylase - A review.
Mol Genet Metab
; 122(4): 145-152, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29033250
19.
Clinical, biochemical and molecular characterization of a new case with FDX2-related mitochondrial disorder: Potential biomarkers and treatment options.
JIMD Rep
; 65(2): 102-109, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38444577
20.
Prediction of the functional effect of novel SLC25A13 variants using a S. cerevisiae model of AGC2 deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 36(5): 821-30, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23053473