Detalles de la búsqueda
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Cognitive decline and reduced survival in C9orf72 expansion frontotemporal degeneration and amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23117491
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Evaluation of an educational conference for persons affected by hereditary frontotemporal degeneration and amyotrophic lateral sclerosis.
PEC Innov
; 2: 100108, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37214502
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Prenatal healthcare providers' Gaucher disease carrier screening practices.
Genet Med
; 14(10): 844-51, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22653536
4.
Genetic testing and Parkinson disease: assessment of patient knowledge, attitudes, and interest.
J Genet Couns
; 20(4): 384-95, 2011 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21476119
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A90V TDP-43 variant results in the aberrant localization of TDP-43 in vitro.
FEBS Lett
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18505686
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TARDBP mutations in amyotrophic lateral sclerosis with TDP-43 neuropathology: a genetic and histopathological analysis.
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| MEDLINE | ID: mdl-18396105
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Phenotypic variability associated with progranulin haploinsufficiency in patients with the common 1477C-->T (Arg493X) mutation: an international initiative.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17826340
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| MEDLINE | ID: mdl-17698705
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| MEDLINE | ID: mdl-25086858
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| MEDLINE | ID: mdl-24027057
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Genetic and clinical features of progranulin-associated frontotemporal lobar degeneration.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21482928
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The spectrum of mutations in progranulin: a collaborative study screening 545 cases of neurodegeneration.
Arch Neurol
; 67(2): 161-70, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20142524
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