Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the genotypic spectrum of TXNL4A variants in Burn-McKeown syndrome.
Clin Genet
; 101(2): 255-259, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34713892
2.
Disease modeling of core pre-mRNA splicing factor haploinsufficiency.
Hum Mol Genet
; 28(22): 3704-3723, 2019 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31304552
3.
EFTUD2 missense variants disrupt protein function and splicing in mandibulofacial dysostosis Guion-Almeida type.
Hum Mutat
; 41(8): 1372-1382, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32333448
4.
A homozygous missense variant in CHRM3 associated with familial urinary bladder disease.
Clin Genet
; 96(6): 515-520, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31441039
5.
Home sleep apnea testing: comparison of manual and automated scoring across international sleep centers.
Sleep Breath
; 23(1): 25-31, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30203176
6.
Bi-allelic FRA10AC1 variants in a multisystem human syndrome.
Brain
; 145(10): e86-e89, 2022 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35871492
7.
Combining a prioritization strategy and functional studies nominates 5'UTR variants underlying inherited retinal disease.
Genome Med
; 16(1): 7, 2024 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38184646
8.
Personalized recurrence risk assessment following the birth of a child with a pathogenic de novo mutation.
Nat Commun
; 14(1): 853, 2023 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36792598
9.
The impact of paternal age on new mutations and disease in the next generation.
Fertil Steril
; 118(6): 1001-1012, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36351856
10.
The Role of the U5 snRNP in Genetic Disorders and Cancer.
Front Genet
; 12: 636620, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33584830
11.
Modelling the developmental spliceosomal craniofacial disorder Burn-McKeown syndrome using induced pluripotent stem cells.
PLoS One
; 15(7): e0233582, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32735620
12.
Ulcer metastasis? Anatomical locations of recurrence for patients in diabetic foot remission.
J Foot Ankle Res
; 13: 1, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31956341
13.
Controlling the extrudate swell in melt extrusion additive manufacturing of 3D scaffolds: a designed experiment.
J Biomater Sci Polym Ed
; 29(3): 195-216, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29161997
14.
Labeling DNA breaks in situ by Klenow enzyme.
Methods Mol Biol
; 203: 109-19, 2002.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12073435
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