Detalles de la búsqueda
1.
Progressive liver, kidney, and heart degeneration in children and adults affected by TULP3 mutations.
Am J Hum Genet
; 109(5): 928-943, 2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35397207
2.
Molecular genetic diagnosis of kidney ciliopathies: Lessons from interpreting genomic sequencing data and the requirement for accurate phenotypic data.
Ann Hum Genet
; 88(1): 76-85, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37042117
3.
Mouse genetics reveals Barttin as a genetic modifier of Joubert syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(2): 1113-1118, 2020 01 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31879347
4.
Biallelic variants in TTC21B as a rare cause of early-onset arterial hypertension and tubuloglomerular kidney disease.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(1): 109-120, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35289079
5.
Paraneoplastic cast nephropathy associated with malignant prolactinoma: A case report and literature review.
Clin Nephrol
; 98(1): 49-53, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35536097
6.
Preclinical evaluation of the first intravenous small molecule MDM2 antagonist alone and in combination with temozolomide in neuroblastoma.
Int J Cancer
; 144(12): 3146-3159, 2019 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30536898
7.
Extranodal marginal zone lymphoma as the presenting feature of paediatric Sjögren syndrome.
Pediatr Blood Cancer
; 70(10): e30476, 2023 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-37269481
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Thrombotic Microangiopathy in Inverted Formin 2-Mediated Renal Disease.
J Am Soc Nephrol
; 28(4): 1084-1091, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27974406
9.
Cutaneous B-lymphoblastic lymphoma with IL3/IgH translocation presenting with hypereosinophilia and acute endocarditis.
Pediatr Blood Cancer
; 62(6): 1055-7, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25382309
10.
Utility of echocardiography in identifying right ventricular extension of Wilm's tumor.
J Clin Ultrasound
; 43(4): 262-264, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24865444
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Evaluation of treatment outcome in 175 patients with Hodgkin lymphoma aged 60 years or over: the SHIELD study.
Blood
; 119(25): 6005-15, 2012 Jun 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-22577177
12.
Diverse retinal-kidney phenotypes associated with NPHP1 homozygous whole-gene deletions in patients with kidney failure.
J Rare Dis (Berlin)
; 3(1): 7, 2024.
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| MEDLINE | ID: mdl-38433745
13.
Genotype/phenotype correlations in complement factor H deficiency arising from uniparental isodisomy.
Am J Kidney Dis
; 62(5): 978-83, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-23870792
14.
Anti-neutrophil cytoplasmic antibody (ANCA) associated small-vessel vasculitis in a patient with diabetic nephropathy and autoimmune polyendocrinopathy syndrome (APS) Type 2: a case report.
Clin Nephrol
; 80(3): 223-6, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22541677
15.
Genomic abnormalities of TP53 define distinct risk groups of paediatric B-cell non-Hodgkin lymphoma.
Leukemia
; 36(3): 781-789, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34675373
16.
Pathological fracture due to lytic lesion caused by a myeloid neoplasm with FIP1L1-PDGFRA.
Br J Haematol
; 174(5): 660, 2016 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-27391191
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Percentage tumor necrosis following chemotherapy in neuroblastoma correlates with MYCN status but not survival.
Pediatr Hematol Oncol
; 28(2): 106-14, 2011 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-21214410
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Transplantation for congenital heart disease is associated with an increased risk of Epstein-Barr virus-related post-transplant lymphoproliferative disorder in children.
J Heart Lung Transplant
; 40(1): 24-32, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33339556
19.
Author Correction: High-dose chemotherapy and autologous stem cell transplantation in enteropathy-associated and other aggressive T-cell lymphomas: a UK NCRI/Cancer Research UK Phase II Study.
Bone Marrow Transplant
; 55(4): 840, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30862820
20.
Invasive aspergillosis of the small bowel in an infant with acute myeloid leukemia and intestinal obstruction.
Pediatr Hematol Oncol
; 26(1): 84-91, 2009 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-19206013