Detalles de la búsqueda
1.
Phenotype of CM-AVM2 caused by variants in EPHB4: how much overlap with hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT)?
Genet Med
; 21(9): 2007-2014, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30760892
2.
Genome sequencing reveals a deep intronic splicing ACVRL1 mutation hotspot in Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia.
J Med Genet
; 55(12): 824-830, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30244195
3.
Tissue-specific mosaicism in hereditary hemorrhagic telangiectasia: Implications for genetic testing in families.
Am J Med Genet A
; 176(7): 1618-1621, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29736967
4.
Variable expressivity and incomplete penetrance in a large family with non-classical Diamond-Blackfan anemia associated with ribosomal protein L11 splicing variant.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2622-2627, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28742285
5.
BMP9 mutations cause a vascular-anomaly syndrome with phenotypic overlap with hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Am J Hum Genet
; 93(3): 530-7, 2013 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23972370
6.
Substrate-induced control of product formation by protein arginine methyltransferase 1.
Biochemistry
; 52(1): 199-209, 2013 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23214442
7.
Endogenous and iatrogenic sources of variability in response to opioid therapy in Post-Surgical and injured orthopedic patients.
Clin Chim Acta
; 522: 105-113, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34384754
8.
Inactivating mutations in Drosha mediate vascular abnormalities similar to hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Sci Signal
; 11(513)2018 01 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29339534
9.
Expanding the clinical and molecular findings in RASA1 capillary malformation-arteriovenous malformation.
Eur J Hum Genet
; 26(10): 1521-1536, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29891884
10.
A direct comparison of next generation sequencing enrichment methods using an aortopathy gene panel- clinical diagnostics perspective.
BMC Med Genomics
; 5: 50, 2012 Nov 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-23148498
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