Detalles de la búsqueda
1.
Loss-of-function mutations in the cathepsin C gene result in periodontal disease and palmoplantar keratosis.
Nat Genet
; 23(4): 421-4, 1999 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10581027
2.
Somatic overgrowth associated with overexpression of insulin-like growth factor II.
Nat Med
; 2(3): 311-6, 1996 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8612230
3.
The molecular landscape of ASPM mutations in primary microcephaly.
J Med Genet
; 46(4): 249-53, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19028728
4.
Further delineation of the 15q13 microdeletion and duplication syndromes: a clinical spectrum varying from non-pathogenic to a severe outcome.
J Med Genet
; 46(8): 511-23, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19372089
5.
Leucodysplasia, microcephaly, cerebral malformation (LMC): a novel recessive disorder linked to 2p16.
Brain
; 129(Pt 1): 272-7, 2006 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16272165
6.
Fanconi anaemia complementation group B presenting as X linked VACTERL with hydrocephalus syndrome.
J Med Genet
; 43(9): 750-4, 2006 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16679491
7.
Human NDE1 splicing and mammalian brain development.
Sci Rep
; 7: 43504, 2017 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28266585
8.
ASPM mutations identified in patients with primary microcephaly and seizures.
J Med Genet
; 42(9): 725-9, 2005 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16141009
9.
Autosomal recessive primary microcephaly: an analysis of locus heterogeneity and phenotypic variation.
J Med Genet
; 39(10): 718-21, 2002 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12362027
10.
Kufor-Rakeb syndrome, pallido-pyramidal degeneration with supranuclear upgaze paresis and dementia, maps to 1p36.
J Med Genet
; 38(10): 680-2, 2001 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11584046
11.
Cree encephalitis is allelic with Aicardi-Goutiéres syndrome: implications for the pathogenesis of disorders of interferon alpha metabolism.
J Med Genet
; 40(3): 183-7, 2003 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-12624136
12.
A gene for ataxic cerebral palsy maps to chromosome 9p12-q12.
Eur J Hum Genet
; 8(4): 267-72, 2000 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10854109
13.
Novel PTEN mutations in patients with Cowden disease: absence of clear genotype-phenotype correlations.
Eur J Hum Genet
; 7(3): 267-73, 1999 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10234502
14.
The second locus for autosomal recessive primary microcephaly (MCPH2) maps to chromosome 19q13.1-13.2.
Eur J Hum Genet
; 7(7): 815-20, 1999.
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| MEDLINE | ID: mdl-10573015
15.
Use of monoclonal antibodies to recognise osteoclasts in routinely processed bone biopsy specimens.
J Clin Pathol
; 44(8): 664-6, 1991 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1890200
16.
Effect of decalcification agents on immunoreactivity of cellular antigens.
J Clin Pathol
; 40(8): 874-8, 1987 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2443541
17.
Bone changes in polycythaemia vera and myelosclerosis.
J Clin Pathol
; 22(6): 696-700, 1969 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-5365343
18.
Skeletal muscle bioenergetics in myotonic dystrophy.
J Neurol Sci
; 116(2): 193-200, 1993 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-8336166
19.
Comparison of enzyme mismatch cleavage and chemical cleavage of mismatch on a defined set of heteroduplexes.
Genet Test
; 1(4): 253-9, 1997.
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| MEDLINE | ID: mdl-10464654
20.
Fibrosarcomata and malignant fibrous histiocytomata arising in relation to enchondromata.
J Bone Joint Surg Br
; 61-B(3): 366-72, 1979 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-225333