Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in phospholipase C eta-1 (PLCH1) are associated with holoprosencephaly.
J Med Genet
; 59(4): 358-365, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33820834
2.
Structural analysis of pathogenic mutations in the DYRK1A gene in patients with developmental disorders.
Hum Mol Genet
; 26(3): 519-526, 2017 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28053047
3.
Centrosomes and cilia in human disease.
Trends Genet
; 27(8): 307-15, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21680046
4.
EROS is a selective chaperone regulating the phagocyte NADPH oxidase and purinergic signalling.
Elife
; 112022 11 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36421765
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