Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic utility of transcriptome sequencing for rare Mendelian diseases.
Genet Med
; 22(3): 490-499, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31607746
2.
A well-tolerated core needle muscle biopsy process suitable for children and adults.
Muscle Nerve
; 62(6): 688-698, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32820569
3.
Myopathy associated with homozygous PYROXD1 pathogenic variants detected by genome sequencing.
Neuropathology
; 40(3): 302-307, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32037607
4.
Non-Cystic Fibrosis-Related Meconium Ileus: GUCY2C-Associated Disease Discovered through Rapid Neonatal Whole-Exome Sequencing.
J Pediatr
; 211: 207-210, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31079856
5.
Transcriptomic analysis of paired healthy human skeletal muscles to identify modulators of disease severity in DMD.
Front Genet
; 14: 1216066, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37576554
6.
Expression of SRP-9001 dystrophin and stabilization of motor function up to 2 years post-treatment with delandistrogene moxeparvovec gene therapy in individuals with Duchenne muscular dystrophy.
Front Cell Dev Biol
; 11: 1167762, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37497476
7.
Lego bricks and the octet rule: Molecular models for biochemical pathways with plastic, interlocking toy bricks.
Biochem Mol Biol Educ
; 46(1): 54-57, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29105928
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>