Detalles de la búsqueda
1.
Uniparental isodisomy of chromosome 2 causing MRPL44-related multisystem mitochondrial disease.
Mol Biol Rep
; 48(3): 2093-2104, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33742325
2.
Differential phenotypic expression of a novel PDHA1 mutation in a female monozygotic twin pair.
Hum Genet
; 138(11-12): 1313-1322, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31673819
3.
Peripheral neuropathy predicts nuclear gene defect in patients with mitochondrial ophthalmoplegia.
Brain
; 137(Pt 12): 3200-12, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25281868
4.
Pupillary dysfunction in an atypical case of mitochondrial myopathy with tubular aggregates.
J Neuroophthalmol
; 30(2): 153-6, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20414131
5.
Autosomal dominant optic atrophy and cataract "plus" phenotype including axonal neuropathy.
Neurol Genet
; 5(2): e322, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31119193
Resultados
1 -
5
de 5
1
Próxima >
>>