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Mitochondrial DNA Analysis from Exome Sequencing Data Improves Diagnostic Yield in Neurological Diseases.
Ann Neurol
; 89(6): 1240-1247, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33704825
2.
MRPS25 mutations impair mitochondrial translation and cause encephalomyopathy.
Hum Mol Genet
; 28(16): 2711-2719, 2019 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31039582
3.
Pathogenic variants in MT-ATP6: A United Kingdom-based mitochondrial disease cohort study.
Ann Neurol
; 86(2): 310-315, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31187502
4.
A Quality Improvement Initiative to Reduce Surgical Site Infections in Patients Undergoing Delayed Sternal Closure After Pediatric Cardiac Surgery.
Pediatr Cardiol
; 41(7): 1402-1407, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32556486
5.
Cryptic Amyloidogenic Elements in the 3' UTRs of Neurofilament Genes Trigger Axonal Neuropathy.
Am J Hum Genet
; 98(4): 597-614, 2016 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27040688
6.
Extra-ocular muscle MRI in genetically-defined mitochondrial disease.
Eur Radiol
; 26(1): 130-7, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25994195
7.
Thromboelastography--does it impact blood component transfusion in pediatric heart surgery?
J Surg Res
; 200(1): 21-7, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26237992
8.
Primary mitochondrial diseases increase susceptibility to bipolar affective disorder.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(8): 892-894, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32527838
9.
Paediatric single mitochondrial DNA deletion disorders: an overlapping spectrum of disease.
J Inherit Metab Dis
; 38(3): 445-57, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25352051
10.
Vestibular dysfunction: a frequent problem for adults with mitochondrial disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(7): 838-841, 2019 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30478136
11.
Distal myopathy with cachexia: an unrecognised phenotype caused by dominantly-inherited mitochondrial polymerase γ mutations.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 84(1): 107-10, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22933815
12.
Helping the World Achieve Sustainable Development Goals: The Role of PNPs and Pediatric-Focused Providers.
J Pediatr Health Care
; 37(6): 706-709, 2023.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37589627
13.
Enhanced mitochondrial genome analysis: bioinformatic and long-read sequencing advances and their diagnostic implications.
Expert Rev Mol Diagn
; 23(9): 797-814, 2023.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37642407
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Genetic testing for mitochondrial disease: the United Kingdom best practice guidelines.
Eur J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-36513735
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Dravet syndrome as epileptic encephalopathy: evidence from long-term course and neuropathology.
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| MEDLINE | ID: mdl-21719429
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Kearns-Sayre syndrome caused by defective R1/p53R2 assembly.
J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-21378381
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Specialist multidisciplinary input maximises rare disease diagnoses from whole genome sequencing.
Nat Commun
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| MEDLINE | ID: mdl-36344503
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Mitochondrial Strokes: Diagnostic Challenges and Chameleons.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34681037
19.
Diagnosing Mitochondrial Disorders Remains Challenging in the Omics Era.
Neurol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-34056100
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Efforts to Reduce Infections in Delayed Sternal Closure Patients: A Survey of Pediatric Practice.
World J Pediatr Congenit Heart Surg
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32294002