Detalles de la búsqueda
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Growth in patients with mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo disease).
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24173409
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Clinical and diagnostic approach in unsolved CDG patients with a type 2 transferrin pattern.
Biochim Biophys Acta
; 1812(6): 691-8, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21362473
3.
Glycosylation defects underlying fetal alcohol spectrum disorder: a novel pathogenetic model. "When the wine goes in, strange things come out" - S.T. Coleridge, The Piccolomini.
J Inherit Metab Dis
; 35(3): 399-405, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22134542
4.
[Molecular medicine: pathobiochemistry as the key to personalized treatment of inherited diseases]. / Molekulare Medizin: Pathobiochemie als Schlüssel zur personalisierten Therapie vererbter Krankheiten.
Monatsschr Kinderheilkd
; 169(9): 828-836, 2021.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-34341617
5.
[Chorioretinal atrophy in pediatric cerebral folate deficiency-a preventable disease?] / Chorioretinale Atrophie bei kindlichem zerebralem Folatmangel eine vermeidbare Erkrankung?
Ophthalmologe
; 118(4): 383-390, 2021 Apr.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-32632495
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Substrate deprivation therapy in juvenile Sandhoff disease.
J Inherit Metab Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19898952
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The natural history of classic galactosemia: lessons from the GalNet registry.
Orphanet J Rare Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31029175
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17681840
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Genet Couns
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17515308
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Nat Commun
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25751021
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Screening of a healthy newborn identifies three adult family members with symptomatic glutaric aciduria type I.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26674492
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Socio-emotional Problems in Children with CDG.
JIMD Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23733602
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20855850
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17407476
15.
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J Inherit Metab Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16151901
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