Detalles de la búsqueda
1.
Fifty years of newborn screening for congenital hypothyroidism: current status in Australasia and the case for harmonisation.
Clin Chem Lab Med
; 60(10): 1551-1561, 2022 09 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35998658
2.
DNA Methylation at Birth Predicts Intellectual Functioning and Autism Features in Children with Fragile X Syndrome.
Int J Mol Sci
; 21(20)2020 Oct 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33086711
3.
FMR1 allele size distribution in 35,000 males and females: a comparison of developmental delay and general population cohorts.
Genet Med
; 20(12): 1627-1634, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29595813
4.
Early detection of fragile X syndrome: applications of a novel approach for improved quantitative methylation analysis in venous blood and newborn blood spots.
Clin Chem
; 60(7): 963-73, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24778142
5.
Fragile X protein in newborn dried blood spots.
BMC Med Genet
; 15: 119, 2014 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25348928
6.
AAV-delivered hepato-adrenal cooperativity in steroidogenesis: Implications for gene therapy for congenital adrenal hyperplasia.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 32(2): 101232, 2024 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38558568
7.
Fragile X-related element 2 methylation analysis may provide a suitable option for inclusion of fragile X syndrome and/or sex chromosome aneuploidy into newborn screening: a technical validation study.
Genet Med
; 15(4): 290-8, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23060046
8.
Maternal attitudes to newborn screening for fragile X syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(2): 301-11, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23303663
9.
Developmental delay and non-phenylketonuria (PKU) hyperphenylalaninemia in DNAJC12 deficiency: Case and approach.
Brain Dev
; 45(9): 523-531, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37156708
10.
Newborn Screening for the Diagnosis and Treatment of Duchenne Muscular Dystrophy.
J Neuromuscul Dis
; 10(1): 15-28, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36373292
11.
Are We Ready for Fragile X Newborn Screening Testing?-Lessons Learnt from a Feasibility Study.
Int J Neonatal Screen
; 4(1): 9, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33072935
12.
The evolution of blood-spot newborn screening.
Transl Pediatr
; 3(2): 63-70, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26835325
13.
Homocysteine measurement in dried blood spot for neonatal detection of homocystinurias.
JIMD Rep
; 5: 1-6, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23430909
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