Detalles de la búsqueda
1.
Impaired antibacterial autophagy links granulomatous intestinal inflammation in Niemann-Pick disease type C1 and XIAP deficiency with NOD2 variants in Crohn's disease.
Gut
; 66(6): 1060-1073, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26953272
2.
Altered distribution and function of natural killer cells in murine and human Niemann-Pick disease type C1.
Blood
; 123(1): 51-60, 2014 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24235134
3.
Airway-related symptoms and surgeries in patients with mucopolysaccharidosis I.
Ann Otol Rhinol Laryngol
; 124(3): 198-205, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25214650
4.
Natural history and galsulfase treatment in mucopolysaccharidosis VI (MPS VI, Maroteaux-Lamy syndrome)--10-year follow-up of patients who previously participated in an MPS VI Survey Study.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 1953-64, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24764221
5.
Niemann-Pick type C Suspicion Index tool: analyses by age and association of manifestations.
J Inherit Metab Dis
; 37(1): 93-101, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23793527
6.
Invariant natural killer T cells are not affected by lysosomal storage in patients with Niemann-Pick disease type C.
Eur J Immunol
; 42(7): 1886-92, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22585405
7.
Does early use of enzyme replacement therapy alter the natural history of mucopolysaccharidosis I? Experience in three siblings.
Mol Genet Metab
; 109(3): 315-6, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23721889
8.
Enzyme replacement therapy with laronidase (Aldurazyme) for treating mucopolysaccharidosis type I.
Cochrane Database Syst Rev
; (9): CD009354, 2013 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24085657
9.
Enzyme replacement therapy with laronidase (Aldurazyme(®)) for treating mucopolysaccharidosis type I.
Cochrane Database Syst Rev
; (11): CD009354, 2013 Nov 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24257962
10.
Mutations in VPS33B, encoding a regulator of SNARE-dependent membrane fusion, cause arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis (ARC) syndrome.
Nat Genet
; 36(4): 400-4, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15052268
11.
Idursulfase treatment of Hunter syndrome in children younger than 6 years: results from the Hunter Outcome Survey.
Genet Med
; 13(2): 102-9, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21233716
12.
Long-term, open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome.
Genet Med
; 13(2): 95-101, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21150784
13.
Miglustat in adult and juvenile patients with Niemann-Pick disease type C: long-term data from a clinical trial.
Mol Genet Metab
; 99(4): 351-7, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20045366
14.
Successful allogeneic bone marrow transplant for Niemann-Pick disease type C2 is likely to be associated with a severe 'graft versus substrate' effect.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S171-3, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20393800
15.
Sanfilippo syndrome type C: mutation spectrum in the heparan sulfate acetyl-CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT) gene.
Hum Mutat
; 30(6): 918-25, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19479962
16.
Recommendations on the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C.
Mol Genet Metab
; 98(1-2): 152-65, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19647672
17.
Spiral analysis in Niemann-Pick disease type C.
Mov Disord
; 24(13): 1984-90, 2009 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19672994
18.
Mutational analysis of 105 mucopolysaccharidosis type VI patients.
Hum Mutat
; 28(9): 897-903, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17458871
19.
Miglustat for treatment of Niemann-Pick C disease: a randomised controlled study.
Lancet Neurol
; 6(9): 765-72, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17689147
20.
The clinical presentation of lysosomal storage disorders.
Acta Neurol Taiwan
; 13(3): 101-6, 2004 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15508935