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1.
Linking protein to phenotype with Mendelian Randomization detects 38 proteins with causal roles in human diseases and traits.
PLoS Genet
; 16(7): e1008785, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32628676
2.
Mortality and cancer incidence in carriers of constitutional t(11;22)(q23;q11) translocations: A prospective study.
Int J Cancer
; 145(6): 1493-1498, 2019 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30496607
3.
Mortality and Cancer Incidence in Carriers of Balanced Robertsonian Translocations: A National Cohort Study.
Am J Epidemiol
; 188(3): 500-508, 2019 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30535276
4.
Variegated yet non-random rod and cone photoreceptor disease patterns in RPGR-ORF15-associated retinal degeneration.
Hum Mol Genet
; 25(24): 5444-5459, 2016 12 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27798110
5.
The genomic, biochemical, and cellular responses of the retina in inherited photoreceptor degenerations and prospects for the treatment of these disorders.
Annu Rev Neurosci
; 33: 441-72, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20572772
6.
MR-PheWAS: exploring the causal effect of SUA level on multiple disease outcomes by using genetic instruments in UK Biobank.
Ann Rheum Dis
; 77(7): 1039-1047, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29437585
7.
Genomic prediction of complex human traits: relatedness, trait architecture and predictive meta-models.
Hum Mol Genet
; 24(14): 4167-82, 2015 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25918167
8.
Homozygous loss-of-function variants in European cosmopolitan and isolate populations.
Hum Mol Genet
; 24(19): 5464-74, 2015 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26173456
9.
Rare and low-frequency variants and their association with plasma levels of fibrinogen, FVII, FVIII, and vWF.
Blood
; 126(11): e19-29, 2015 Sep 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26105150
10.
A general approach for haplotype phasing across the full spectrum of relatedness.
PLoS Genet
; 10(4): e1004234, 2014 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-24743097
11.
Variegated yet non-random rod and cone photoreceptor disease patterns in RPGR-ORF15-associated retinal degeneration.
Hum Mol Genet
; 28(1): 175, 2019 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30285110
12.
Enrichment of pathogenic alleles in the brittle cornea gene, ZNF469, in keratoconus.
Hum Mol Genet
; 23(20): 5527-35, 2014 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24895405
13.
Nine loci for ocular axial length identified through genome-wide association studies, including shared loci with refractive error.
Am J Hum Genet
; 93(2): 264-77, 2013 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24144296
14.
Photoreceptor degeneration: genetic and mechanistic dissection of a complex trait.
Nat Rev Genet
; 11(4): 273-84, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20212494
15.
Biological, clinical and population relevance of 95 loci for blood lipids.
Nature
; 466(7307): 707-13, 2010 Aug 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-20686565
16.
Comparative performance of four methods for high-throughput glycosylation analysis of immunoglobulin G in genetic and epidemiological research.
Mol Cell Proteomics
; 13(6): 1598-610, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24719452
17.
Loci associated with N-glycosylation of human immunoglobulin G show pleiotropy with autoimmune diseases and haematological cancers.
PLoS Genet
; 9(1): e1003225, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23382691
18.
Meta-analysis of genome-wide association studies identifies six new Loci for serum calcium concentrations.
PLoS Genet
; 9(9): e1003796, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24068962
19.
ATR localizes to the photoreceptor connecting cilium and deficiency leads to severe photoreceptor degeneration in mice.
Hum Mol Genet
; 22(8): 1507-15, 2013 Apr 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-23297361
20.
Genome-wide association study identifies genetic risk underlying primary rhegmatogenous retinal detachment.
Hum Mol Genet
; 22(15): 3174-85, 2013 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23585552